Здоровье подробности Новый стандарт: новорожденных в роддомах тестируют на 36 генетических заболеваний. Врачи рассказали, зачем это нужно

Новый стандарт: новорожденных в роддомах тестируют на 36 генетических заболеваний. Врачи рассказали, зачем это нужно

И стоит ли отказываться от этой процедуры

Анализ у малышей берут из пяточек

В роддомах с начала года стартовала новая программа скрининга новорожденных на врожденные и наследственные заболевания. Если раньше малышей тестировали на 5 болезней, то теперь этот перечень расширили до 36. Зачем это нужно и как может помочь детям — наши коллеги из 74.RU спросили у специалистов.

Не упустить время

Скрининг новорожденных на наследственные заболевания в России начали проводить еще в 2006 году, тогда в перечень вошли фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

— У нас сейчас не стало случаев позднего выявления детей с фенилкетонурией, — приводит пример главный специалист по медицинской генетике регионального Министерства здравоохранения, заведующая центром орфанных болезней Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ) Галина Буянова. — Раньше это было проблемой — если заболевание выявляли даже к возрасту полугода–года, уже был безвозвратно потерян интеллект ребенка.

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов в организме, что приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы.

То же самое с остальными заболеваниями, входящими в перечень. Если их выявить в первые дни жизни, ребенку можно сохранить здоровье, своевременно начав лечение.

Какие заболевания вошли в скрининг

С 1 января список наследственных болезней, на которые проводится диагностика, расширили до 36 позиций. Одним из ключевых заболеваний, которое вошло в перечень, стала спинально-мышечная атрофия (СМА). Еще совсем недавно большинство детей с таким заболеванием умирали, но сейчас есть лекарства, в том числе в конце 2021 года в России зарегистрировали самый дорогой препарат в мире — Zolgensma (2,1 млн долларов за один укол), и он тоже стал доступен для российских малышей с таким диагнозом.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственное заболевание, при котором поражаются нейроны и работа мускулатуры так, что больные не могут самостоятельно ползать, ходить, переворачиваться, держать голову и даже глотать и дышать.

— Если при СМА сразу начать лечение, шансы почти стопроцентные — сохраняется двигательная активность ребенка, есть шанс на жизнь с более высоким качеством, дети не умирают, как раньше, — говорит Галина Буянова. — Нам сказали, что препарат будет назначаться в течение двух недель. Сейчас у нас все дети обеспечены лекарством, в области с этим проблем нет.

Препаратом Zolgensma малышей обеспечивает фонд поддержки детей с тяжелыми и опасными для жизни заболеваниями «Круг добра». Он создан в январе 2021 года по указу президента Владимира Путина. Финансируют организацию за счет «налога на богатство».

Включены в программу и первичные иммунодефициты, состояния, при которых нарушается работа некоторых звеньев иммунитета.

— Раньше эти дети шли под маской септического состояния, всевозможных внутриутробных инфекций и зачастую погибали. Сейчас эти состояния будут выявляться при рождении, и малышам сразу будет назначаться лечение, — объясняет специалист.

Иногда заболевания у детей проявляются не сразу, с помощью скрининга их можно поймать на ранней стадии

Еще 29 заболеваний, на который теперь берут анализ, связаны с нарушениями обмена веществ, они зачастую приводят к задержкам развития, судорогам и другим проблемам со здоровьем у детей.

— Обычно это фермент какой-то в организме не работает в силу генетических причин, из-за этого всё происходит, — говорит Галина Буянова. — Эти заболевания лечатся диетами, назначением специальных препаратов, вместо, предположим, смесей или грудного молока назначается лечебное питание, и дети, как правило, нормально развиваются.

Как делают анализ

Роддома уже приступили к скринингу по новой программе. Например, в челябинском роддоме клиники Южно-Уральского медуниверситета на генетические заболевания с начала года обследовали более 40 детей. По словам заведующей отделением новорожденных Елены Петрашевой, анализ, как и раньше, берут из пятки малыша — несколько пятен крови наносят на специальную фильтр-бумагу. Проводится анализ бесплатно всем новорожденным, но только с согласия мамы или другого законного представителя ребенка.

— От обследования можно отказаться. Но нужно понимать, что тогда возникает высокий риск пропустить серьезное заболевание, не будет своевременно оказана помощь и лечение, — объясняет Елена Петрашева. — Чем раньше мы выявим заболевание у новорожденного, тем быстрее сможем начать терапию. Иногда это может быть коррекция правильно подобранного питания медицинского, иногда серьезные уколы. Но чем раньше мы начнем лечение таким малышам, тем меньше будет страдать их качество жизни, тем меньше у нас будет детей с инвалидностью.

Часть анализов выполняют в Челябинске, часть — в Екатеринбурге

Образцы крови из южноуральских роддомов доставляют в лабораторию неонатального скрининга областного перинатального центра, часть исследований выполняется там. Другую часть в течение суток отправляют в Екатеринбург — в центр расширенного неонатального скрининга УрФО.

— Если какое-то заболевание выявляется, информацию из лаборатории передают в медико-генетическую консультацию Челябинской областной детской больницы, а мы уже связываемся с семьей и приглашаем на дообследование, — говорит Галина Буянова. — В этом году у нас уже появился первый ребенок с подозрением на иммунодефицит, сейчас идет процесс уточнения диагноза.

Дети, у которых выявляются наследственные заболевания, обычно концентрируются на базе областной детской больницы, там им уточняют диагноз, назначают и проводят лечение, сопровождают в дальнейшем.

Что еще почитать на эту тему

Почитайте историю девочки, выигравшей в лотерею самый дорогой в мире препарат Zolgensma для пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА).

ПО ТЕМЕ
Лайк
LIKE0
Смех
HAPPY0
Удивление
SURPRISED0
Гнев
ANGRY0
Печаль
SAD0
Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter
Комментарии
3
ТОП 5
Мнение
«Мой лучший пиджак — с мусорки»: журналистка 29.RU рассказала, как экономит на одежде
Анонимное мнение
Мнение
Красавицы из Гонконга жаждут любви. Как журналист перехитрил аферистку из Китая — разбираем мошенническую схему
Никита Путятин
Корреспондент MSK1.RU
Мнение
Вы это замечали? Набережная Архангельска, где есть целый граффити-вернисаж
Анонимное мнение
Мнение
«Рожалки недостаточно»: журналистка 29.RU ответила депутату Госдумы, что еще нужно женщинам в России
Анонимное мнение
Мнение
Заказы по 18 кг за пару тысяч в неделю: сколько на самом деле зарабатывают в доставках — рассказ курьера
Анонимное мнение
Рекомендуем
Объявления