Единственный в мире с такой болезнью. Как живет маленький Слава, который не чувствует боли

— Однажды Слава разбил губу, кровь хлестала. Поехали в больницу, врач зашил губу без анестезии. Доктор на это посмотрел и сказал: «Родители, вам нужно к психиатру ребенка отвести, это ненормально, что у него так». Уже в машине Слава просто раскусил наложенные швы, — вспоминает мама Екатерина Тонкошкурова. 5-летний Слава Тонкошкуров из Тюмени не чувствует боль. И это ненормально. Но это не единственная его особенность: ребенок вынужден ходить по дому в корсете — спину не держат мышцы. Да и шаги по комнате ему даются с трудом. У Славы нет никакого интереса к игрушкам. Родители с маленьким Славой долго ходили по врачам, но те не могли понять, что происходит с ребенком. А потом поставили диагноз: сенсорно-вегетативная невропатия четвертого типа. Возможно, он даже единственный в мире ребенок с таким заболеванием. Что это за страшный зверь, который каждый день отнимает жизнь у маленького Славы, наши коллеги из 72.RU рассказывают в этом тексте. Обо всём важном и интересном мы рассказываем на наших площадках в соцсетях. Самое активное обсуждение местной и федеральной повестки, подробности, фото и видео — в нашем сообществе во «ВКонтакте», самые оперативные новости — в нашем канале в Telegram. Тяжелые роды в больнице Екатерина и Никита Тонкошкуровы мечтали о детях. Сейчас у них их четверо, один — с редкой болезнью. Екатерине пришлось оставить работу, чтобы ухаживать за ним, а ее муж пытается обеспечить семью — он слесарь. История болезни ребенка началась так. На 28-й неделе беременности Екатерина почувствовала боль в ребрах и поехала в женскую консультацию. Там ее успокоили — просто ребенок оказался крупным, а вот врач-терапевт, проходившая по коридору, предложила проверить давление. Оно оказалось очень высоким. После того как на месте не смогли его сбить, вызвали скорую помощь. Ее отвезли в перинатальный центр. К вечеру у Екатерины начала отказывать печень. — Собственно, про ребенка вообще никто не говорил: выживет, не выживет. Сказали: «Вы про это даже не думайте, потому что на таком сроке дети не выживают», — рассказывает Екатерина. Ее экстренно прооперировали, после чего она пошла на поправку. Слава появился на свет 13 марта 2019 года. Увидеть его родители смогли только спустя два дня. Он был крошка — 1560 граммов при росте в 41 сантиметр. Дышать самостоятельно ребенок не мог. — На 14-е сутки жизни мы увидели, что у Славы стало еще больше трубок. Сказали, что врач-ординатор тут решил посмотреть, как он дышит, снял его с аппарата. Правое легкое раздулось, и защитная ткань лопнула. И заметили, если оно не вернется в нормальное состояние, то ребенок не выживет, — говорит мама Славы. Но всё обошлось, и 26 апреля Славу выписали домой. Правда, с кучей диагнозов: бронхолегочная дисплазия, ишемия мозга. Врачи сказали, что он сможет восстановиться. — В целом действительно всё стало нормальным. Единственное, нас пугало, что Слава был пассивный. То есть он не просился на руки, не оживлялся, ему не интересно было вообще ничего. Он постоянно спал. Когда мы спрашивали у врачей, нам говорили, что это нормально, раз ребенок недоношенный, — вспоминает Екатерина. Первые признаки болезни Примерно в год Слава начал ходить. Но делал это неуверенно. Потом родители стали замечать, что ему неинтересны игрушки. Взрослые посчитали, что раз он недоношенный, то просто еще не дорос. Но мальчик всё чаще кричал, и именно не рыдал, не плакал, а кричал. — В год и пять месяцев он пошел уверенно, он начал забираться на всякие диваны, столы, стулья, и он не слазил, как обычные дети. У него словно отсутствовал инстинкт самосохранения. Спрыгивал с дивана, с высокого, вставал и просто шел дальше. То есть ощущение было, что ему не больно. Он разбивал себе лоб, губу и не плакал, — рассказывает мама и замечает, что Слава так и не научился говорить. Были и другие странности. Слава не реагировал на свое имя, будто бы не слышал его. Врачи только разводили руками — слух, зрение — по медицинским показателям всё было в порядке. Родителям говорили, что надо подождать до трех лет, всё еще может нормализоваться. Взрослые пытались социализировать мальчика, водили в частные садики, занимались с логопедами. Но он по-прежнему вел себя странно — не убирал от кипятка руки, ел песок, постоянно проглатывал пищу, не разжевывая ее. — В три года мы пришли к нашему неврологу. Она развела руками и спросила, где мы были раньше, — рассказывает Екатерина. Семья обратилась к врачам-генетикам. Тюменские заподозрили мукополисахаридоз — это болезнь, когда в органах и тканях накапливаются вредные вещества. Слава сдал анализы, но это не подтвердилось. Опровергли это и в Москве, куда Екатерина поехала со Славой, чтобы всё же узнать, что происходит в организме мальчика. — Мы приехали с этим диагнозом снова в Тюмень. Проверили на другую болезнь — снова чисто. А состояние Славы ухудшалось. Он, к примеру, раньше поднимался по лестнице, а потом перестал. Был активный в садике, а потом перестал двигаться, — говорит Екатерина. Никакого полного выздоровления Дальше — снова бесконечные анализы и походы по врачам, которые проверили, кажется, на все заболевания. Славе становилось только хуже — резко отказали ноги, он стал падать. Перестал ходить на горшок. Родители обнаружили, что мальчик перестал потеть. Спустя некоторое время и огромное количество сданных анализов Славу отправили в Томск, в медицинский институт генетики. — Нам попался там очень хороший врач. Он сразу посмотрел ребенка, спросил о жалобах. Я говорю, ну вот плохо ходит, не жует, постоянно падает, нет интереса ни к чему. То есть неинтересно играть, неинтересно мультики смотреть. Ему всё скучно, ему всё неохота. Он постоянно вялый, — рассказывает Екатерина. Тогда врачи поставили диагноз «сенсорно-вегетативная невропатия 4 типа», с отсутствием болевой чувствительности. То есть мозг работает, а нейронные связи по всему телу не отдают отчет о том, что что-то причиняет боль. Он даже может не чувствовать переломов костей, а следовательно, кости срастаются как попало. А всё остальное — вялость, проблемы с хождением и так далее — сопутствующий результат от заболевания. — Я ее спросила: «Есть такие дети еще?» Она говорит, нет, в России мы одни, в мире тоже. А кто нас, таких детей, изучает? Она говорит, чтобы изучать, нужно 15% больных, а мы — одни. Врач добавила, что такие дети могут умереть от остановки сердца — оно просто не справляется с количеством боли, которое чувствует ребенок, — или в результате многочисленных травм, — говорит Екатерина. После поездки в Томск состояние Славы начало ухудшаться. Он разбегался, падал на колени, бился головой об пол, раздирал себе голову специально. Врачи снова ничего не могли понять, назначали различные анализы и выписывали разные препараты. Траты на лекарства доходили до 7–8 тысяч в месяц. Семья снова поехала в Томск. Врачи хотели бы помочь, но оказалось, что «генетическая наука в России достаточно молодая, и гены могут быть просто не изучены». Но предложили провести анализ, который стоит 720 тысяч, бесплатно. — У Славы была инвалидность по речи, а теперь ему нужна невралгическая инвалидность, потому что в зависимости от диагноза назначают реабилитацию. Но я вижу, как ему становится хуже. Вот он сидел на стуле, а потом резко упал и не смог встать. Рука перестала работать. Он просто не может ее поднять, — рассказывает Екатерина. Славу снова осмотрели врачи, и когда брали анализы, и воткнули иглу в руку, ребенок уснул. Никакой реакции на боль у него так и нет. Анализ на распад мышечной ткани оказался с высокими показателями. — Своими силами мы пробились в Москву, в институт имени Пирогова. Уезжаем 2 июня, 5-го ложимся. Врачи предлагают взять плазму крови у Славы, что-то туда добавить, перемешать. В общем, немножко заменить состав крови для того, чтобы замедлить развитие заболевания. Это даст ему полгода более-менее нормальной жизни, что будет дальше — неизвестно, — рассказывает Екатерина. Сейчас семья ведет сбор на реабилитацию. Она нужна на целый ряд процедур: массаж, бассейн, работу с логопедом. Стоимость такого «лечения» — около 800 тысяч рублей, половину уже собрали неравнодушные люди. Половины денег нет. Все благотворительные фонды, в которые семья обращалась, помогать и выделять деньги на реабилитацию отказались. — Лечения в любом случае не будет. Мы понимаем, что ребенка с нами рано или поздно не станет. Но мы пытаемся сделать всё по максимуму, чтобы продлить ему жизнь. Хотим восстановить хоть какую-то работу спины, рук, улучшить походку. Пусть хоть и ненадолго сделать так, чтобы он мог чем-то интересоваться и играть, — говорит Екатерина. Подробнее о судьбе Славы Екатерина рассказывает в своих социальных сетях. Одна из громких историй последних лет в Архангельской области — борьба за жизнь маленькой северодвинки Вики Снегиревой, которая тоже живет с диагнозом СМА. Ее родители безуспешно пытались получить лекарство «Золгенсма» от государства. После этого собрали 121 миллион рублей, чтобы ввести препарат уже на коммерческой основе. Но получение лекарства усложнили его регистрация в России и новые регламенты ввоза в страну — препарат оказался недоступен ни для кого, кроме госфонда. 11 февраля федеральный консилиум врачей вновь рассмотрел заявку и на этот раз одобрил введение препарата. В марте малышка наконец получила долгожданный укол.