Педиатр сказала «не накручивать»: мать из Архангельска ищет деньги на лечение дочки в Израиле

Соня Савельева из Архангельска до шести лет росла так же, как и любая другая девочка, а потом стала подозрительно часто уставать. В какой-то момент мама заметила, что дочка буквально с трудом передвигает ноги. Тогда женщина подумала, что подобрала ребенку слишком тяжелую обувь, но после появились и другие тревожные сигналы. Мама Сони рассказала, какой путь пришлось пройти, чтобы узнать, что происходит с ее дочкой. А врачи прокомментировали, почему серьезное заболевание, которым, как выяснилось, болеет ребенок, так сложно распознать.

Мама девочки Ксения — сама медик, она заподозрила неладное, еще когда симптомы были не очень явными. Соня часто стала шаркать ногами, она «зависала», смотря в одну точку, появился незначительный тремор рук. Однако участковый педиатр, который осматривал девочку, не заметил никаких серьезных отклонений.

— Мы пришли с банальным ОРЗ, и тут же на приеме я сообщила о своих наблюдениях: о том, что произошли какие-то изменения, всё перечислила, что стало не так, на мой взгляд. На что мне педиатр ответила: «Да вы, мамочка, преувеличиваете. В общем-то, накручиваете себе. Всё у вас хорошо, с ребёнком всё нормально, идите».

Ксения стала настаивать на проведении полного обследования, стала сама искать врачей, часть обследований сделала за свой счет. И лишь после этого выяснилось, что ее дочка болеет метахроматической лейкодистрофией. Это редкое генетическое заболевание, смертельно опасное.

Предположительное заключение получили в мае, а точный диагноз установили только в июле этого года.

Ксения продала машину, чтобы поскорее узнать, что с ее ребенком. В Архангельске женщине говорили, что записаться на прием к нужным специалистам можно лишь через несколько месяцев. Причем попасть к узкопрофильному врачу оказалось непросто даже платно. Поэтому мама Сони обращалась в частную клинику в Ростове-на-Дону. К тому же в Архангельске не делают нужные анализы крови.

— Наш анализ обошелся в 150 тысяч рублей. Эти пробирки нужно было отправлять в Москву через курьера, это был целый квест, — вспоминает Ксения.

Несмотря на постоянные разъезды по врачам, Ксения продолжает работать, хоть и постоянно берет отпуска. Вообще, у Ксении два ребенка: у Сони есть старшая сестра.

Старшую сестру Сони сейчас тоже проверяют: она не болеет, но может быть носителем проблемного гена. Также есть вероятность, что она сможет стать донором костного мозга для сестренки, но вероятность этого — всего 25%.

С отцом девочек женщина в разводе, он помогает и на один день в неделю берет дочек к себе.

Сейчас Соня уже проходит реабилитацию в центре здоровья детей Минздрава с помощью государства и готовится к трансплантации костного мозга, ради которой семья планирует ехать в Израиль.

Лечение за рубежом уже придется оплачивать самим. Всего семье потребуется около 25 миллионов рублей. Со сбором средств семье помогает благотворительный фонд «Алеша», это та же негосударственная организация, что собирает деньги для Саши Непытаева. Обо всех своих планах и шагах на пути к операции семья рассказывает во «ВКонтакте».

— Это единственный фонд, который может… У которого есть валютные счета и который берется за сбор таких крупных сумм денег, — объясняет Ксения.

Трансплантацию делают и в России — бесплатно. Только вот есть случаи, когда пациентам отказывали в этой процедуре. Семья Сони опасается, что они тоже получат отказ.

Соня очень ждала, когда же она пойдет в школу, но с этим придется повременить. Сейчас девочке семь лет, она собиралась в первый класс. Но какое-то время она будет на домашнем обучении.

Ксения тяжело переживает весь этот период:

— Я утром просыпаюсь, у меня панические атаки, это очень страшное состояние. Вечером я падаю, просто валюсь с ног: поплачу и засыпаю. Состояние тяжелое, но днем беру себя в руки и делаю, — рассказывает женщина.

А вот ее дочка Соня как будто не теряет оптимизма. Ксения рассказывает, что, даже когда ее девочка очень слаба, она может улыбаться. А если малышку спросят, как дела, она скажет, что всё в порядке.

— Она всегда любила всех и всё, что ее окружает. Она легко всегда сходилась с людьми: взрослые люди, дети — неважно. Очень легко у нее получается это. Она очень коммуникабельная, общительная. Кажется, сейчас в силу заболевания существуют какие-то проблемы, но они тоже решаются постепенно при помощи улыбки, — описывает мама. — Допустим, мы — взрослые — отвыкли от того, чтобы замечать какой-то красивый блестящий камешек. А она выходит, это видит, она радуется солнышку, она радуется листьям зеленым. Чудесный ребенок.

Что делать родителям, если они подозревают у своего ребенка редкое заболевание и почему болезнь бывает непросто заметить, мы спросили в Минздраве Архангельской области.

Конкретную ситуацию Сони Савельевой там не стали комментировать, сославшись на врачебную тайну. Но врачи пояснили, чем опасна метахроматическая лейкодистрофия и как могут помочь пациенту с таким диагнозом.

— Из-за генетической мутации в организме в достаточном количестве не вырабатывается фермент арилсульфатазы А (ARSA). На фоне дефицита фермента происходит накопление сульфатида во многих тканях, что приводит к разрушению миелиновой оболочки нервов. Это становится причиной нервной дегенерации, нарушает контроль пациента над мышцами, снижает их мобильность и функцию, — отметила Светлана Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики Российской детской клинической больницы РНИМУ имени Пирогова.

При тяжелой форме заболевания быстро прогрессирует утрата психоречевых навыков, нарушается глотание, демиелинизирующий процесс распространяется в головном мозге.

Главврач областной детской больницы и главный внештатный педиатр Минздрава Архангельской области Ольга Тюрикова пояснила, что любым ребенком со сложным заболеванием занимаются несколько врачей. В случае с лейкодистрофией это генетик, невролог и педиатр.

— Если говорить о кадровой ситуации, то в этом направлении дефицита кадров острого нет. Областная детская больница располагает всеми специалистами, необходимыми для постановки диагноза и для наблюдения, — отметила она.

Анализы на генетическую диагностику отправляют в федеральный центр имени Бочкова в Москву при финансовой поддержке регионального Минздрава и правительства Архангельской области. Именно этот центр наделен полномочиями по диагностике генетических заболеваний и координирует это направление медицинской деятельности в России.

Ольга Тюрикова заметила, что среди всех врачей именно участковый педиатр несет наибольшую ответственность за то, чтобы не пропустить заболевание у малыша.

— Педиатр участковый — это главное лицо, которое обеспечивает оказание медицинской помощи ребенку, наблюдает его, видит его ежемесячно на первом году жизни и обращает внимание на все изменения в его состоянии и здоровье. И при появлении малейших симптомов, задержки развития например, педиатр направляет ребенка к узкопрофильным специалистам.

Врач отметила также, что все права пациента прописаны в 323-м Федеральном законе, а также в «Программе государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи на территории Архангельской области».

Областная детская больница может принять пациента и без направления — если вдруг возникли сложности с получением.

— Но чтобы решить вопрос внутри учреждения, в котором наблюдается ребенок, необходимо, если есть какие-то недопонимания с участковым педиатром, обратиться к заведующему отделением, — сказала Ольга Тюрикова. — Мы, конечно, примем всех пациентов, в том числе и без направления. Но всё-таки, чтобы консультация была результативной, нам нужна выписка из истории развития ребенка с отражением всех особенностей его развития, отклонений, лабораторное обследование, хотя бы минимальное.

Врач-генетик областной детской больницы Елена Петрова сообщила, что такое заболевание, как у Сони, очень сложно диагностировать: у него нет специфических симптомов.

— Все демиелинизирующие заболевания нервной системы начинаются с общей симптоматики, конкретно диагноз установить достаточно сложно. И, к сожалению, это заболевание пока не имеет специфической терапии. Вы знаете, что по «Кругу добра» (это государственный фонд. — Прим. ред.) терапия направлена на исправление дефектного гена, что позволяет нормализовать работу гена и устранить или не дать развиться клинике. При лечении лейкодистрофий пока таких лекарств нет. Но поиски идут, — объяснила она.

Заранее узнать об этом заболевании тоже крайне проблематично. Как пояснила генетик, существует очень много наследственных болезней и провести беременной женщине диагностику по всем из них не представляется возможным.

Главврач областной детской больницы Ольга Тюрикова добавила, что во время беременности проводят три скрининга, которые позволяют заподозрить и выявить хромосомное отклонение или врожденные пороки развития у ребенка. После рождения малышу также делают специальное обследование по федеральной программе, но оно направлено на выявление только 36 наследственных заболеваний.

И только если в семье уже родился ребенок с этой редкой болезнью, и его диагноз уже известен, врачи могут просчитать риск рождения еще одного ребенка с тем же заболеванием в той же семье.

Что касается трансплантации костного мозга. Ее, как мы уже упоминали, можно сделать бесплатно. Однако операцию должен одобрить консилиум.

— Даже при минимальном поражении головного мозга, до проявления клинических признаков заболевания метахроматическая лейкодистрофия прогрессирует у 25% своевременно трансплантированных пациентов. Решение о назначении такого лечения принимается исключительно в рамках междисциплинарного консилиума ведущих экспертов — трансплантологов, неврологов, медицинских генетиков, — сказала Елена Скоробогатова, заведующая отделением трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы РНИМУ имени Пирогова.

Врач добавила, что по международным рекомендациям и опыту РДКБ РНИМУ, пациентам с высокой степенью распространения нейродегенеративного процесса противопоказано проведение трансплантации костного мозга, поскольку оно не замедлит прогрессии заболевания.

— Используемая до трансплантации высокодозная химиотерапия, токсические, иммунные и инфекционные осложнения значительно ухудшают качество жизни таких пациентов, приводят к стремительному ухудшению неврологического статуса, утрате последних сохранившихся навыков, — отметила Елена Скоробогатова. — Специалисты назначают лечение исходя из прогноза эффективности терапии, руководствуясь исключительно интересами пациента, ведущим принципом: «Не навреди!».

Елена Скоробогатова говорит, что в случаях, когда такой агрессивный метод лечения, как трансплантация костного мозга является неэффективным, врачи продолжают сопровождать ребенка в тяжелой ситуации, облегчают его состояние сдерживающей, щадящей, симптоматической терапией.

Ранее мы рассказывали историю Саши Непытаева: в его семье тоже обнаружили редкое генетическое заболевание — от болезни умер его брат.

Александр Акифьев — 19-летний парень из Архангельска — прошлым летом попал в серьезное ДТП и уже почти год борется за жизнь. Недавно один врач сказал родным Саши, что парню нельзя помочь и нужно просто смириться с тем, что любимого сына и брата скоро не станет. Однако семья не готова опустить руки.

Школьница Софья Давыдова из Архангельской области перенесла инсульт в 16 лет. Восстановиться ей помогает мама Мария, которая сама пережила серьезную травму: женщина попала под автобус и получила сложнейший перелом позвоночника.