Первый в России: мальчику с редким диагнозом из Архангельской области ввели препарат за 3 млн евро

Российские нейрохирурги провели уникальную операцию на головном мозге. Впервые ребенку с орфанным заболеванием ввели один из самых дорогостоящих генных препаратов в мире. Пациентом стал шестилетний Фаддей из Архангельской области.

Как сообщили в РНИМУ им. Н. И. Пирогова, с детства Фадей страдает от редкой нейрометаболической болезни — дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот.

— Недостаточность фермента вызывает дефицит дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечной гипотонией, задержкой двигательного и психоречевого развития, расстройством вегетативной системы. До недавнего времени лечения заболевания не существовало, — рассказала Светлана Витальевна Михайлова, заведующий отделением медицинской генетики РДКБ Пироговского Университета.

«Эладокаген экзупарвовек» стал первым лекарством в мире от данной патологии. Его действие основано на привнесении в организм пациента здоровой копии гена, которая восстанавливает выработку фермента и нейромедиаторов. Лекарство было закуплено фондом «Круг добра» за 3 миллиона евро.

— Проведенная специалистами операция прошла успешно, и теперь маленькому пациенту предстоит госпитализация в отделение медицинской генетики для динамического наблюдения и контрольных обследований. В скором времени планируется введение уникального препарата еще одному ребенку — семилетней Варваре из Краснодарского края, — добавили в пресс-службе больницы.

В Архангельске у пациента из глаза достали червя-паразита. Он пожаловался на боли в глазу.

Здоровый мальчик из Архангельска стал инвалидом — диагноз смогли поставить только в Москве.

Врач из Архангельска получил престижную награду и статус.