Свыше 100 жителей Поморья страдают редкими болезнями

Сегодня – Международный день больных редкими (или орфанными) заболеваниями. Современной медицине известно около шести тысяч редких болезней, которыми болеют свыше 60 миллионов человек во всем мире. В России редким считается заболевание, которое встречается не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Например, к орфанным болезням относится синдром кабуки, болезнь Гоше, гемофилия, различные формы рака, миелома и другие. С развитием науки выявляется все больше редких болезней – в среднем пять новых патологий становятся известны каждую неделю. По информации минздрава Архангельской области, в настоящее время 106 жителей нашего региона страдают редкими заболеваниями. По сравнению с 2012 годом количество таких больных увеличилось на десять человек. Преимущественно у северян диагностируется синдром Эванса – 39 выявленных случаев. На втором месте среди редких заболеваний – нарушение обмена ароматических аминокислот. По итогам прошлого года таких больных в Архангельской области – 31 человек. Единицы болеют остеогенезом, апластической анемией, нарушением обмена меди и другими орфанными заболеваниями. Стоит отметить, что понятие редких болезней и орфанных препаратов на законодательном уровне появилось совсем недавно. В России определение этого понятия было дано в 2011 году в федеральном законе «Об основах охраны здоровья граждан в РФ». Кроме того, в 2012-м утвержден перечень прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни россиян или их инвалидности.