У мамы был — и у меня будет? Разбираемся вместе с врачом-генетиком, как предотвратить рак

Рак остается самой страшной и непредсказуемой болезнью: несмотря на все усилия врачей и ученых, ежегодно в России от него умирают около 300 тысяч человек. 4 февраля — Всемирный день борьбы против рака, и сегодня наши коллеги из E1.RU начинают сериал «Онкологический ликбез»: вы сможете больше узнать о симптомах и причинах разных видов опухолей, а также почитать истории пациентов. С врачом Юлией Жусиной обсудили, передается ли рак по наследству, как проверить, есть ли у вас риск заболеть, и какие анализы необходимо сдать. Юлия Жусина — врач-генетик, эксперт фонда «Не напрасно». Какие виды рака передаются по наследству Генетик рассказала, что практически любой рак может быть наследственным, но некоторые разновидности передаются очень часто (например, рак молочной железы), а другие — крайне редко или почти никогда (например, рак легкого). — В первую очередь мы обращаем внимание на локализацию первичной опухоли и на ее гистологический вариант. Если у родственника был рак молочной железы, яичников или толстой кишки, вероятность найти наследственную предрасположенность к раку — от 10–20%. Но если в семье был рак шейки матки или рак легкого, вероятность наследственности стремится к нулю. Врач выбирает пациента для генетического тестирования на мутации по ряду критериев. Учитывают возраст начала заболевания, гистологический вариант опухоли, наследственный анамнез, наличие первично-множественных опухолей у родных, а также этническое происхождение. Если генетическая причина у родственника была найдена, то вероятность того, что дети унаследуют такую же предрасположенность, чаще всего составляет 50%. Но могут быть и другие варианты риска, — подчеркнула Юлия Жусина. Гистологическое исследование — это изучение при помощи микроскопа образцов тканей человека, полученных после операции или биопсии. После любой манипуляции, в ходе которой из организма человека забирают органы или кусочки ткани, проводить ГИ обязательно, даже если нет подозрений на злокачественный процесс.Первично-множественные опухоли — это независимое возникновение и развитие у одного больного двух новообpазований или больше. При этом пораженными могут быть не только органы различных систем, но и парные (молочные железы, легкие и др.), а также один орган — мультицентрически.Термин мультицентричность используется для описания случаев, когда в молочной железе имеются два опухолевых узла (или больше), выявляемых клинически, рентгенологически, морфологически. Что проверить, если у родственников был рак В первую очередь врач советует обратиться на консультацию к генетику или онкологу, так как не каждый случай рака у родственников может говорить о необходимости тестирования. Например, рак легкого у отца в 65 лет, который курил в течение последних 25 лет, не является поводом для генетического тестирования. Или рак молочной железы у бабушки в 70 лет, вероятнее всего, не говорит о наследственной предрасположенности. Но в некоторых случаях наследственный анамнез может натолкнуть врача на обсуждение генетического тестирования пациента. — Чаще всего обращают внимание на первую и вторую степень родства — родители, дети, дяди, тети, бабушки, дедушки, — пояснила эксперт фонда «Не напрасно». — Генетическую диагностику всегда лучше начинать с того родственника, который уже столкнулся с раком, и только в случае невозможности такого подхода можно проводить тестирование здоровому человеку. Существуют различные подходы к тестированию, чаще всего исследуется панель генов, ассоциирующихся с каким-то конкретным раком или со всеми известными наследственными опухолевыми синдромами. Симптомы рака — Рак может проявляться очень по-разному, — отметила врач-генетик. — Симптомы могут различаться у пациентов с одной и той же нозологией, а у некоторых людей симптомы могут отсутствовать. Следует обратиться к врачу, если человек сталкивается с сильной ночной потливостью или необъяснимой лихорадкой, с кровью в моче, стуле, мокроте, с необъяснимой потерей веса, а также с необычными припухлостями, шишками в любой части тела. Какие тесты показывают наследственность рака — Для определения генетической предрасположенности к раку используются тесты, выполняющиеся методом секвенирования нового поколения (NGS), — рассказала Юлия Жусина. — Этот метод позволяет прочитать белок-кодирующие участки гена или весь ген полностью. Объем тестирования зависит от клинической гипотезы, но чаще всего включает в себя панель генов, состоящую из десятков или сотен генов. Секвенирование — это метод определения нуклеотидной последовательности ДНК и РНК. Тестирование используется для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней, наследственных предрасположенностей или особенностей организма.Секвенирование нового поколения (NGS) — это передовая технология для изучения изменений в генах, вызывающих рак. Какие генетические тесты есть и чем различаются — Помимо секвенирования следующего поколения существуют также и другие технологии, позволяющие поставить диагноз, например ПЦР, MLPA, хромосомный микроматричный анализ. Все методы имеют свои преимущества и недостатки. О целесообразности проведения других методов исследования в конкретном случае нужно узнать у врача-генетика, — подчеркнула эксперт. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — метод, позволяющий определить наличие конкретной генетической поломки. MLPA — удобный и перспективный метод мультиплексного генетического анализа опухолевых клеток при раке молочной железы.Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) является сложной молекулярной технологией, позволяющей провести полногеномную амплификацию с последующим анализом множества отдельных фрагментов генома с применением специально подготовленной микроматрицы. Благодаря этому можно изучить всю структуру генома в одном исследовании.Амплификация (молекулярная биология) — увеличение числа копий ДНК. — Какие есть методы выявления значимых мутаций? Какие доступнее по цене и какие более информативны? — Что касается цены, то метод секвенирования нового поколения, которым мы обычно выполняем тестирование на наследственный рак, становится дешевле каждый год, — рассказала врач. — Сейчас тестирование на мутации генов BRCA1, BRCA2 доступно по ОМС, а секвенирование панели генов, ассоциированных с наследственным раком толстой кишки, обойдется пациенту примерно в 20 тысяч рублей. Есть ли риски, если у родителей не было рака — Примерно 1–2% населения являются носителями патогенных вариантов мутаций в генах — наследственных опухолевых синдромов, — отметила врач. Наследственные опухолевые синдромы — группа заболеваний, проявление которых связано с передачей из поколения в поколение практически фатальной предрасположенности к тому или иному виду рака. Иногда у носителей может быть неотягощенный наследственный анамнез, так как мутация могла не проявиться у родителя. Например, некоторые синдромы с большей вероятностью проявляются у женщин, и отец — носитель мутаций — может никогда в жизни не столкнуться с раком. Поэтому, если здоровый человек без отягощенного анамнеза очень хочет выполнить генетическое тестирование для собственного спокойствия, он может это сделать. Как провериться, если у родителей был рак — А если был рак, например, двенадцатиперстной кишки или поджелудочной железы у папы? Или рак груди у мамы? Нужно проверять именно эти органы или дело в поломке генов, а не в уязвимости конкретных органов? — Для того чтобы определить риски для конкретных локализаций, необходимо сначала найти генетическую причину или мутацию у родственника, — объяснила генетик. — В зависимости от гена, а иногда и от типа мутации мы можем определить вероятность риска, а также — для каких органов этот риск повышен. Одна и та же мутация может проявиться разными опухолями у членов одной семьи. Из-за чего ломаются гены и развивается рак — Мы говорили о мутациях, которые передаются из поколения в поколение, но также мутации могут возникать уже во взрослом организме, — подчеркнула врач. — Эти мутации соматические, они не затрагивают половые клетки и не передаются потомству. Соматические мутации — это изменение генетического материала одной соматической клетки (любой клетки организма, кроме половых), что приводит к возникновению клеточного клона (участка ткани, органа) с генотипом, который отличается от генотипа соседних «нормальных» клеток. Соматические мутации: присутствуют только в «поврежденных» тканях;возникают в течение жизни;не передаются по наследству;но могут встречаться при некоторых наследственных синдромах (например, синдром Протея), а также у пациентов со злокачественными новообразованиями;позволяют индивидуально подобрать таргетные препараты. — Соматические мутации являются нормальной частью старения и происходят на протяжении всей жизни — либо спонтанно, в результате ошибок в механизмах репарации ДНК, либо в результате прямой реакции на стресс, такой как воздействие радиации и химических соединений. Различные механизмы исправления ошибок позволяют восстанавливать нормальную структуру ДНК. Однако иногда ошибка не исправляется, что позволяет клетке приобретать разные новые функции, например бесконтрольный рост. В этом случае клетка становится опухолевой, — пояснила генетик. — Как здоровому человеку, у которого не было онкобольных в семье, проверить риск генетических мутаций? — Генетическое тестирование доступно для здоровых пациентов. Пациент может выполнить генетическое тестирование в рамках панели генов. Например, проверить панель «Все виды наследственного рака», — отметила Юлия Жусина. Ранее онколог Владислав Евсеев объяснил, как грязный воздух, телефоны и ожирение влияют на развитие рака. А маммолог Маргарита Магдалянова показала на груди симптомы, которые должны вас насторожить: посмотрите видео, это важно. Еще она рассказывала, как уральцы умирают из-за лечения рака народными методами. Также врачи показали, как выглядит рак кожи: сравните «злые» родинки со своими. Фонд «Не напрасно» бесплатно помогает найти ответы на самые сложные вопросы. В справочной службе «Просто спросить» людям отвечают реальные врачи-практики.