«Шаркала ногами, появился тремор»: почти год мать из Архангельска пыталась выяснить, чем больна дочь

Семилетняя Соня Савельева любит плавать, рисовать и мечтает пойти в школу, но вместо первого класса ее ждет операция. Девочке поставили редкий смертельный диагноз — метахроматическую лейкодистрофию. Из-за болезни в мозге нарушается передача нервных сигналов, и ребенок перестает ходить, говорить, видеть, слышать и дышать. В видео выше мама Сони рассказала, как обнаружила заболевание у дочери, что может спасти девочку.

В сентябре прошлого года у Сони появились первые признаки — девочка стала плохо ходить, появился тремор рук. Ее маму — Ксению — симптомы насторожили, чтобы как можно быстрее узнать причину тревожных сигналов, она обратилась к частным специалистам и пошла на платную диагностику.

— В мае диагноз был выставлен со знаком вопроса. Конечно же, я начала читать о болезни и впала в отчаяние, слезы, меня трясло, состояние было ужасное, — вспоминает мама Сони.

Соня прошла несколько курсов реабилитации в Москве, чтобы замедлить развитие смертельного недуга. Врачи объясняют, что на ранних стадиях лейкодистрофии общей симптоматики диагноз установить достаточно сложно из-за общих симптомов с другими заболеваниями нервной системы. Также генетики поясняют, что чем младше ребенок, тем тяжелее и быстрее развивается болезнь.

Девочке нужна трансплантация костного мозга. Такие операции делают в России, однако семья намерена сделать ее как можно быстрее. Помочь согласились израильские врачи, но операция стоит почти 25 миллионов рублей. Федеральный благотворительный фонд «Алеша» помогает собрать необходимую сумму на лечение.

Как получить направление на операцию в нашей стране, нам пояснили в Российской детской клинической больнице Минздрава России. Решение о трансплантации в случаях лейкодистрофии принимает консилиум врачей. В ряде случаев специалисты могут не назначить операцию.

— Согласно международным рекомендациям и опыту РДКБ, пациентам с высокой степенью распространения нейродегенеративного процесса противопоказано проведение трансплантации костного мозга, поскольку оно не замедлит прогрессии заболевания. Используемая до трансплантации высокодозная химиотерапия, токсические, иммунные и инфекционные осложнения значительно ухудшают качество жизни таких пациентов, приводят к стремительному ухудшению неврологического статуса, утрате последних сохранившихся навыков, — объясняет Елена Скоробогатова, заведующая отделением трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы Минздрава России.

В случаях, когда специалисты считают, что трансплантация будет неэффективной, врачи продолжают сопровождать ребенка, проводят симптоматическую терапию, которая облегчает состояние пациента.

Мама Сони боится, что может не успеть спасти дочь. В израильской клинике для девочки нашли донора костного мозга. Состояние девочки ухудшается, и ценен каждый день.

Другая мама из Архангельска из-за лейкодистрофии, но иного типа, может потерять второго сына. Угроза нависла над младшим сыном Натальи — Сашей. Обнаружить поражение головного мозга удалось на самой ранней стадии, когда ребенок еще не начал терять навыки. Спасти жизнь может трансплантация костного мозга.