Мать бросила его больным в роддоме. Как живет мальчик, которого спас укол за 100 миллионов

— Когда я забрала Эмиля домой, ему было восемь месяцев. Он мог только держать голову. Не ползал, не переворачивался, не садился. Весь белый, кожа прозрачная. Солнца он не видел. Как и другие малыши, он сутками лежал в кроватке, в боксе в доме ребенка. Анастасия Байкина из Подмосковья — мама троих детей. Ее младшему сыну Эмилю полтора года. Он родился с тяжелым диагнозом — «спинальная мышечная атрофия». Это тяжелое генетическое заболевание, при нем поражаются нейроны спинного мозга, нарастает мышечная слабость, всё заканчивается полной атрофией мышц, внутренних органов, легких. Биологическая мать оставила Эмиля в одном из роддомов Амурской области. Но мальчику повезло дважды. Он получил лечение одним из самых дорогих препаратов в мире — «Золгенсмой». А потом попал в замечательную семью, где его очень любят. «Я его заберу!» Эмиль родился недоношенным, на 36-й неделе. Мать успела придумать ему имя, а потом ушла из роддома — малыш в это время лежал в реанимации. Тяжелое заболевание у него обнаружили через несколько дней после родов благодаря скринингу. У новорожденных берут кровь из пяточки или большого пальца ноги для выявления генетических заболеваний. И, если бы Эмиль родился, например, в 2022 году, неизвестно, как бы сложилась его жизнь дальше. Потому что тогда кровь исследовали всего лишь на пять болезней. А с 2023 года этот список расширился до тридцати шести. Среди них — СМА. Спинальная мышечная атрофия (СМА) связана с мутацией в гене SMN1. Этот ген вырабатывает белок, отвечающий за рост и функции двигательных нейронов спинного мозга. Из-за мутации гена, из-за недостатка белка нейроны гибнут, вслед за этим атрофируются мышцы всего организма. Несколько лет назад заболевание было неизлечимым, дети были обречены. Но появились препараты, останавливающие болезнь. В три месяца Эмиля увезли на лечение в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей. В идеале это должно было случиться раньше, в первые недели жизни, чтобы не допустить первых проявлений болезни, гибели нейронов. Но доставить мальчика сразу было невозможно из-за юридических сложностей. Биологическая мать Эмиля ушла из роддома, не подписав отказную, формально оставаясь законным представителем ребенка. Никакой информации о том, кто отец, не было. Женщину пришлось лишать родительских прав через суд, на это ушло время. В медицинском центре врачебный консилиум назначил мальчику лечение препаратом «Золгенсма». «Золгенсма» — копия гена SMN1, одно из самых дорогих лекарств в мире. Один укол сейчас стоит 93,5 миллиона рублей. Он останавливает болезнь на той стадии, когда началось лечение. Поэтому и важна ранняя диагностика — пока все навыки у ребенка сохранны.Обеспечение детей «Золгенсмой» сейчас под контролем государства, им занимается фонд «Круг добра», созданный в 2021 году указом президента России для дополнительной поддержки детей с тяжелыми и редкими заболеваниями, при которых требуется дорогостоящее лечение. Источник финансирования фонда — часть повышенного налога на доходы физлиц, превышающие 5 миллионов рублей в год. С 2021 года фонд обеспечил препаратами 1,5 тысячи детей со СМА. Но дальше всё разрешилось быстро: препарат закупили и Эмилю в четыре месяца сделали чудо-укол, который останавливает смертельную болезнь. А через несколько дней, в июле 2023 года, руководителю российского благотворительного фонда «Важные люди» Анастасии Байкиной позвонили из НМИЦ здоровья детей. Врачи из отделения, где лечили Эмиля, хорошо знают Анастасию как благотворителя — ее фонд помогает детям с нарушениями двигательного развития: ДЦП, мышечные атрофии. — Невролог Евгения Владимировна прислала мне видео с Эмилем, показать, какой это замечательный, крепкий, интересный малыш, — вспоминает Анастасия. — Рассказала, что «Круг добра» оплатил ему укол «Золгенсмы», и попросила помочь найти родителей или опекунов. Я не помню дословно этот разговор, но, как говорит сейчас Евгения Владимировна, я закричала: «Зачем искать родителей, я его заберу!» Расскажем немного о самой Анастасии. До работы в фонде у нее складывалась успешная карьера совсем в другой отрасли. Она из Казахстана, окончила один из самых крупных исследовательских вузов в России — Новосибирский государственный университет, ее первое образование связано с экономикой и правом. Потом последовали еще два образования по программе MBA (бизнес-образование для менеджеров среднего и высшего звена). Дальше — работа в крупной металлургической компании в Казахстане, в IT-компании в Нидерландах. Муж работал в этой же сфере. Потом они вернулись в Россию. В благотворительность Анастасия сначала пришла как волонтер. Первый ребенок со СМА, в судьбе которого она участвовала, — сын священника Андриан. В то время препаратов для лечения этой болезни в нашей стране не было, зарубежные фармкомпании только-только завершили клинические испытания — лекарства нужно было закупать за рубежом. Благотворительные фонды сначала неохотно брались за сборы для детей со СМА: суммы казались космическими, а информации о чудо-препарате, его действии было еще мало. Были опасения, что это какой-то обман. Анастасия в качестве волонтера помогала в сборах Андриану. В итоге удалось собрать нужную сумму, ребенку в два года ввели «Золгенсму». Укол спас мальчику жизнь. Ему уже шесть лет, родители активно занимаются его реабилитацией, чтобы восстановить навыки ходьбы. А Анастасия решила создать собственный благотворительный фонд. «Весь белый, солнца не видел…» Вернемся к истории с Эмилем. Когда Анастасия увидела трогательное видео с мальчиком-отказником и решила усыновить его, у нее уже были четырехлетний сын и тринадцатилетняя дочь. Сынишка тогда обрадовался, что у него будет брат, товарищ по играм. Дочка-подросток задумалась: по закону она уже должна была решать, подписывать ли письменное согласие. С мужем тоже долго обсуждали решение. В итоге вся семья поддержала маму. Эмилю исполнилось восемь месяцев, когда Анастасия наконец добилась у опеки, чтобы ей отдали мальчика. Дело в том, что после лечения в Москве его отправили обратно в город, где он родился, в дом ребенка. Анастасия рассказывает: — Приемные родители обычно ждут два-три года, чтобы усыновить ребенка, если он не кровный родственник. Очередь в школу приемных родителей, потом сами курсы, медицинские комиссии, справки с работы, оценка жилищных условий, материального состояния… У меня не было никаких документов, ведь всё случилось неожиданно. Это чудо, что я смогла его вырвать из дома ребенка. Анастасия оформила временную опеку и пошла на курсы приемных родителей. Позже она усыновила Эмиля. По ее словам, восьмимесячный мальчик умел только держать голову — больше ничего. Его не вывозили на солнце, он постоянно лежал и был весь белый. — Это был не самый плохой дом ребенка, который я видела, — отмечает мама Эмиля. — Но, видимо, сотрудников всё-таки не хватало, гулять с такими маленькими было некому, выводили на улицу тех, кто постарше. Зато сразу после дома ребенка мальчик увидел много солнца и побывал на море: семья на месяц уехала на отдых в Таиланд. — Но через две недели понял, что маму можно позвать голосом. С тех пор нормального сна у меня не было. Он часто плачет во сне, кричит. Но я была готова к тому, что такие малыши [отказники] травмированы, нужно терпение. Но это такое счастье — наблюдать, как он меняется, оттаивает! Радует нас, все его полюбили, — рассказывает Анастасия. «Золгенсма» — это чудо, но… Эмилю сейчас полтора года, он развит как обычный здоровый ребенок. Крепкий и сильный, бегает, поднимается и спускается по ступенькам, умеет плавать и нырять. Умственное развитие у мальчишки тоже в норме, по возрасту: он собирает пирамидки, играет, начинает говорить. Дети со СМА интеллектуально сохранны, но у Эмиля генетический диагноз осложнялся другими проблемами: недоношенностью и тем, что несколько месяцев он вынужденно лежал в кроватке. После недельной адаптации Анастасия взялась за реабилитацию Эмиля. Это непрерывная, ежедневная работа. Интенсивные занятия с реабилитологом, профессиональный массаж проходят курсами, с перерывом на отдых. Мама объясняет, что реабилитации по ОМС (бесплатной) недостаточно: профессиональный массаж и ЛФК раз в полгода — это мало для таких детей. Три-четыре раза в неделю Эмиль плавает в бассейне. Утренняя зарядка, домашняя гимнастика, растяжка, игры — на постоянной основе, этим Анастасия занимается с младшим сыном сама. У нее есть возможность работать из дома, также помогает няня. — Эмиль, слава богу, очень активный, с удовольствием занимается. «Золгенсма» — это действительно чудо, без нее ребенок бы угасал, хоть как занимайся. Но таким детям, несмотря на укол, всё равно нужна реабилитация. Хотелось бы донести до родителей: крайне важно не пропадать, наблюдаться в федеральных центрах. Приведу пример: малыш с вовремя выявленной СМА, проведенное лечение — укол. Развивается как нормотипичный ребенок. А на обследовании выявили остановки дыхания во сне: легкие работают лишь на 50%. Выявили вовремя! — подчеркнула Анастасия. По ее словам, сейчас тот ребенок спит на НИВЛе — аппарате для поддержания дыхания — ему нужно разрабатывать легкие специальными упражнениями, и есть все шансы, что опасность уйдет. — Каждые полгода мы с Эмилем на два дня ездим в НМИЦ здоровья детей, несмотря на то, что у него всё хорошо, проходим обследование, — добавила мама. Анастасия отметила, что важна золотая середина: нельзя думать, что Эмиль абсолютно здоровый ребенок, забывать про диагноз — и в то же время нельзя считать его тяжелобольным. Важно, чтобы мальчик всегда проходил реабилитацию. Гимнастика, плавание, растяжка должны стать нормой жизни для него. — Эмиль — счастливчик, ему повезло дважды. Но и нам с ним тоже повезло, — заключила она. — Есть те, кто, услышав про огромную цену на препараты, начинает рассуждать о больших суммах, считать деньги: мол, сколько можно было бы всего построить, купить других лекарств, сделать что-то еще — вместо одного укола. Что бы вы лично ответили на такое — и как благотворитель, и как мама малыша, которому спасли жизнь, и просто как человек? — Ответила бы, что мы не имеем права обрекать этих детей на смерть и лишать их излечения при наличии лекарства, сколько бы оно ни стоило. Каждый имеет право на жизнь. Высокие шансы жить полноценно История мальчика Эмиля — счастливое свидетельство того, что у нас в стране появилась работающая схема помощи детям, которые еще несколько лет назад были обречены на гибель. Своевременный скрининг, выявление болезни, покупка препарата — и ребенок не только выживает, но и получает высокие шансы жить обычной жизнью: ходить, бегать, развиваться вместе со всеми. По данным Минздрава РФ, в 2023 году благодаря скринингу было выявлено 103 пациента со СМА. Больше половины этих детей получили «Золгенсму» — препарат однократного введения. Как рассказали нам в фонде «Круг добра», сегодня всем детям с диагнозом «СМА» в России доступна терапия одним из трех существующих лекарств. Кроме «Золгенсмы» (ее международное непатентованное наименование — «Онасемноген абепарвовек»), это еще «Рисдиплам» и «Нусинерсен». Какой именно препарат подойдет ребенку, решают врачи. Все три останавливают развитие заболевания, но у каждого свои особенности. «Рисдиплам» и «Нусинерсен» должны применяться регулярно. До июня «Нусинерсен» был представлен одним производителем — его торговое название «Спинраза». Летом появился отечественный «Нусинерсен» — препарат «Лантесенс». — Таким образом, создание фонда «Круг добра» стало стимулом и для развития программы ранней диагностики, и для развития отечественного производства препаратов от таких заболеваний, — комментирует представитель фонда Александр Колесниченко. — Фонд продолжает общаться с кем-то из родителей, чьи дети получили «Золгенсму» в первые недели жизни? Как они развиваются? — Мы обзваниваем родителей, расспрашиваем, как идут дела. Нам, конечно, хотелось бы рассказать больше таких историй успеха, радоваться за детей всем вместе. Но уже не раз родители детей со СМА отвечали, что всё хорошо, ребенок развивается нормально, бегает-прыгает, поэтому даже ближайшие родственники не знают ни про тяжелое заболевание, ни про препарат почти за 100 миллионов рублей. И родители хотели бы, чтобы об этом и дальше никто не знал. Хотя генетическое заболевание — это на всю жизнь, и специалисты говорят, что в любом случае ребенку с той же СМА, кроме лекарственной терапии, необходимо дополнительное внимание, занятия, забота о здоровье. Прочитайте также историю девочки Лизы из уральской деревни Боярка. Когда у Лизы диагностировали заболевание, «Золгенсму» еще не зарегистрировали в России. Стоило это лекарство тогда 160 миллионов рублей. Были объявлены сборы, в результате препарат ребенку оплатил бизнесмен и меценат Владимир Лисин. Но лекарство ввели, когда девочка уже перестала ходить. Сейчас родители занимаются реабилитацией, заново ставят ее на ноги.