Цена жизни — 260 миллионов. Мальчик из уральского поселка получил укол самого дорогого лекарства в мире

Сёма Любимов живет в поселке Зюзельском в 50 километрах от Екатеринбурга вместе с мамой и братом-восьмиклассником. У пятилетнего Сёмы генетическое заболевание — миодистрофия Дюшенна. В 8–10 лет дети с таким диагнозом садятся в инвалидную коляску, дальше у них атрофируются мышцы всего организма: дыхательные, сердечные. Без лечения молодые люди умирают в 19–20 лет. Но несколько лет назад изобрели препарат, останавливающий разрушение мышц. «Элевидис» — одно из самых дорогих лекарств в мире. Одна инъекция год назад стоила 320–360 миллионов рублей — цена колебалась в зависимости от курса доллара. Отец Семена живет в Екатеринбурге, он слесарь на заводе, мама — сотрудница регистратуры в женской консультации Полевского. У семьи не было ни миллионов, ни каких-то нужных знакомств. Но Сёма стал первым ребенком в Свердловской области, получившим спасительную инфузионную терапию. Историю Семена рассказывают наши коллеги из E1.RU. Обо всём важном и интересном мы рассказываем на наших площадках в соцсетях. Самое активное обсуждение местной и федеральной повестки, подробности, фото и видео — в нашем сообществе во «ВКонтакте», самые оперативные новости — в нашем канале в Telegram. «Был шок» Пока мальчик был еще совсем маленьким, знакомые и родня шутили, глядя на его ноги: будущий футболист растет. Внешне икроножные мышцы Сёмы выглядели рельефными, не по возрасту атлетичными. Но, несмотря на вроде бы крепкие мышцы, Семен был слаб физически. В полтора года он так и не начал самостоятельно ходить, часто падал, в движениях была неловкость, неуклюжесть. Мама Альбина сравнивала его со старшим сыном и переживала: тот был активнее, начал ходить в год и три месяца. Врачи, впрочем, не видели ничего критичного, успокаивали маму: пойдет чуть позже. Каких-либо грозных осложнений при родах, сильного гипертонуса мышц не было, поэтому казалось, что ничего опасного с ребенком не происходит, просто позднее развитие, вариант нормы. Мальчику назначали массаж, ЛФК — для укрепления мышц, парафин для улучшения кровообращения. Процедуры не помогали. Ближе к двум годам Семена направили на обследование в Екатеринбург, в областную детскую больницу. Он к тому времени уже ходил, но часто падал, был неуклюжим, быстро уставал. По лестнице на второй этаж мама носила его на руках. Вроде бы тоже ничего страшного… Но опытные врачи по всем этим внешним признакам заподозрили миодистрофию Дюшенна. Миодистрофия Дюшенна — неизлечимое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена дистрофина — белка, который есть во всех мышечных тканях. У больных этого белка недостаточно. Средняя продолжительность жизни при таком диагнозе — 20–25 лет, у кого-то болезнь прогрессирует быстрее, у кого-то — медленнее. Дистрофию Дюшенна в медицинских кругах называют генетическим убийцей мальчиков: болеют только они. Описаны единичные случаи и у девочек, но у них болезнь протекает в легкой форме. Среди редких генетических заболеваний это — самое распространенное: один случай на 3,5–5 тысяч новорожденных. Болезнь передается по женской линии, но может возникнуть и спонтанная мутация. Оказалось, что слишком атлетичные икроножные мышцы малыша — один из симптомов генетической болезни. То, что внешне они крепкие, обманчиво: сил в ногах мало, потому что мышцы замещают жировая и соединительная ткани. Точный диагноз должен был определить генетический тест, анализ крови. Материал для исследования отправили в Москву, в медико-генетический научный центр им. Бочкова. Результаты пришли через месяц, Альбине позвонили, сообщили, что диагноз подтвердился и что на данный момент лечения для них нет. Хотя три года назад уже появились препараты, но ни один из них не подходил Семену — именно его типу поломки гена. — Был шок, — вспоминает Альбина. — Я начала изучать информацию про болезнь, читать. Но всё-таки Семену повезло: диагноз ему поставили очень рано благодаря беспокойству мамы. Чаще всего на первые тревожные признаки — небольшую задержку в развитии — не обращают внимания, принимая за вариант нормы. Дальше ребенок вроде бы начинает развиваться как надо, ходит, почти не отличаясь от остальных. Некоторые особенности (походка, например, и строение ног) могут заметить лишь специалисты — врачи. Но, так как заболевание относительно редкое, большинство педиатров этих нюансов не замечают. А потом начинается откат: мышцы слабеют. Родители обычно узнают про болезнь в пять-шесть лет, когда она уже начинает прогрессировать, появляются необратимые изменения, теряется навык ходьбы. «Я делала всё что могла — и ждала» Альбина, узнав про диагноз, так и не вышла из декрета — уволилась, стала заниматься ребенком. В фельдшерско-акушерском пункте поселка ей не могли помочь никакой информацией. Как ухаживать за сыном, мама узнавала сама, благодаря родительскому сообществу. Она научилась делать специальные упражнения по растяжке, узнала, что есть приспособления: уголки, на которых нужно стоять, чтобы стопа была под определенным углом, пятки ниже пальцев — это помогает растягивать ахиллово сухожилие. Возила Сёму в Екатеринбург, в специальный бассейн, предназначенный именно для реабилитации: при этом заболевании нужно плавать в теплой воде. Один сеанс там стоил 1700 рублей, но родители находили деньги. С трех с половиной лет Семену назначили гормональный препарат — глюкокортикоид. Лекарство Альбина, как и большинство родителей, закупает за границей. Считается, что там оно эффективнее и не имеет сильных побочек (таких, например, как набор веса) в сравнении с отечественным аналогом. Благодаря правильному уходу, тренировкам можно приостановить разрушение мышц, продлить полноценную жизнь на ногах на несколько лет. Но, конечно, генную поломку этим не починишь — дети с таким заболеванием всё равно рано или поздно пересаживаются в инвалидную коляску, болезнь прогрессирует и заканчивается гибелью от дыхательной, сердечной недостаточности. — Я делала всё что могла и ждала, когда изобретут лекарство, — рассказывает Альбина. И вот год назад она узнала через родительское сообщество, что в США уже появился препарат, все исследования завершены и дети его получают. Этот препарат называется «Элевидис». «Элевидис» (деландистроген моксепарвовек) — первый в мире препарат однократного введения генотерапии при миодистрофии Дюшенна. В организм поступает копия гена, она работает и помогает вырабатывать белок дистрофин, необходимый для мышц. Год назад «Элевидис» стоил 3,2 миллиона долларов — это дороже известной «Золгенсмы», препарата от спинальной мышечной атрофии. Предполагается, что болезнь из агрессивной формы переходит в доброкачественную, легкую — синдром Беккера. С ним при правильном лечении и тренировках полноценно живут достаточно долго. К тому же медицина и наука не стоят на месте. Россия — одна из первых стран, где начали лечить детей этим дорогим лекарством. Летом 2024 года «Элевидис» стал закупать фонд «Круг добра». «Круг добра» был создан в 2021 году указом президента России для дополнительной поддержки детей с тяжелыми и редкими заболеваниями, при которых требуется дорогостоящее лечение. Источник финансирования фонда — часть повышенного налога на доходы физлиц, превышающие 5 миллионов рублей в год. Семен стал первым пациентом в Свердловской области, который получил спасительную дорогую инфузию. — Как только я узнала, что лекарство стали закупать, подала заявку в Российскую детскую клиническую больницу и «Круг добра». Препарат показан детям с четырех до шести лет, когда навыки ходьбы не утеряны, ребенок физически активен. А Семену летом уже исполнилось пять лет, нужно было спешить, — рассказывает Альбина. Сама она уже несколько месяцев судилась со свердловским Минздравом, добиваясь закупки поддерживающего гормонального препарата, больше двух лет закупала его сама, хотя три консилиума врачей подтвердили, что ребенок в нём нуждается. Цена этого лекарства — всего 50 тысяч рублей в год, но для родителей Семена это значительная сумма. — А тут не 50 тысяч, а 260 миллионов (за год цена «Элевидиса» снизилась. — Прим. ред.). Я боялась, что всё затянется, что мы не успеем до шести лет, — вспоминает свои переживания Альбина. — Но на федеральном уровне всё решилось мгновенно. Нам повезло, что появилось лекарство, что появился «Круг добра» и мы успели. В июле медицинский консилиум одобрил применение препарата для Семена. В августе мальчик с мамой поехал на госпитализацию. И через три недели Семену уже дали лекарство. Препарат вводится через капельницу. Семен перенес всё хорошо — рисовал, смотрел мультики. Мы приехали в поселок Зюзельский в гости к мальчику, в крови которого препарат за 260 миллионов рублей. В поселке разбитые грунтовые дороги, не тронутые асфальтом, нет ни одной детской площадки. Но потрясающе красивые осенние виды с высоты: леса в золотой листве. В комнате мальчика почти на всю стену — огромная карта земного шара. Пока Семен бывал лишь в Москве, в Екатеринбурге — туда он ездит в бассейн, а еще в местных санаториях на реабилитации. Мы смотрим на карту и говорим маме хорошие слова: что благодаря лекарству Семен, возможно, когда-нибудь побывает во многих интересных местах этого мира и нашей страны, сможет взойти на гору, пройтись на своих ногах по улицам многих городов. Альбина улыбается, качает головой: так далеко она пока не смотрит. В ближайшее время Сёма пойдет в садик, а у мамы конкретные планы по реабилитации. Она показывает на шведскую стенку у другой стены. Пока ближайшая цель — чтобы сын научился взбираться по этим лесенкам-перекладинам, а еще — кататься на велосипеде. Потому что укола мало: нужно трудиться самому. Растяжка, физическая активность, плавание — Семен должен заниматься этим всю жизнь. Сейчас он ничем не отличается от сверстников: активный, подвижный мальчишка. Нужно дорожить этим и сохранить это. А еще мы рассказывали историю мальчика Эмиля. Биологическая мать оставила новорожденного в больнице, позже с помощью скрининга ему поставили диагноз «СМА». Ребенку-отказнику тоже помог «Круг добра»: ему сделали укол, который останавливает болезнь. А потом у малыша появилась семья — его усыновили. Одна из громких историй последних лет в Архангельской области — борьба за жизнь маленькой северодвинки Вики Снегиревой, которая тоже живет с диагнозом СМА. Ее родители безуспешно пытались получить лекарство «Золгенсма» от государства. После этого собрали 121 миллион рублей, чтобы ввести препарат уже на коммерческой основе. Но получение лекарства усложнили его регистрация в России и новые регламенты ввоза в страну — препарат оказался недоступен ни для кого, кроме госфонда. 11 февраля федеральный консилиум врачей вновь рассмотрел заявку и на этот раз одобрил введение препарата. В марте малышка наконец получила долгожданный укол.