Семья борется с миодистрофией Дюшенна у сына

Сауле Ибраева вместе с супругом воспитывают четверых ребят. Семья простая, о миллионах и не мечтают. Даулен работает водителем автобуса, она — воспитателем, сейчас в декрете. В этом году их жизнь разделилась на до и после. У их сына Адиса нашли страшную болезнь — миодистрофию Дюшенна. Ниже наши коллеги из 72.RU рассказывают их историю — о том, как не опускать руки, благотворительной бюрократии и сколько стоит спасительный укол, который продлит жизнь ребенку. Миодистрофия Дюшенна — редкое наследственное заболевание. Оно вызвано мутациями в одном из генов, который отвечает за выработку белка, важного для структуры мышечных клеток. Если его не хватает, постепенно слабеют мышцы. После чего начинаются проблемы с дыханием, сердечной деятельностью. Течение болезни индивидуально, заболевание может проявиться в раннем детстве. С помощью специальных препаратов можно замедлить течение болезни. «Боялась открыть результаты анализов» Адис — серьезный парень. За всё то время, пока мы разговаривали с Сауле, он ни разу не улыбнулся. Возникает ощущение, что он чувствует переживания своих родителей — ведь после того, как стал известен диагноз, мама много плачет. Да и пока она рассказывала свою историю, несколько раз она едва сдерживала слезы. — В ноябре 2024 года мы заметили, что у ребенка началась какая-то странная аллергия, — начинает рассказывать мама Адиса. — Краснота у него не уходила неделю, когда до него дотрагивались, оставались пятна. Было страшно. Мы обратились к частному гастроэнтерологу, чтобы сделать различные анализы. Врачи назначили всевозможные тесты, чтобы понять, что не так с ребенком. По мере поступления результатов анализов стали исключать разные болезни — гепатиты различных типов и другие недуги. После нового года Ибраевы решили обратиться к инфекционисту в местную поликлинику. Тот предположил, что у ребенка вирус Эпштейна — Барр. Как оказалось, Адис его перенес, но не он стал причиной появления на его теле странных пятен. — Назначили нам БАДы, витамины, чтобы нормализовать состояние печени. Каждые две недели сдавали кровь из вены, чтобы отследить динамику. Ребенку легче не становилось, показатели становились только хуже, — вспоминает Сауле. Врачи подготовили направление на госпитализацию ребенка во вторую городскую больницу на дополнительное обследование. Там провели КТ, УЗИ — Адис был здоров. — Супруг был вместе с ребенком в больнице. Позвонил и говорит, что подозревают какого-то Дюшенна. Он так легко об этом сказал, а мне стало плохо. Я знала, что это за диагноз, потому что помогала таким детям то репостом с призывом о помощи, то деньгами, — рассказывает мать ребенка. Сауле надеялась, что это просто ошибка. Тем не менее по рекомендации врачей Адис сдал генетические анализы. Через месяц пришел первый результат — согласно исследованиям, у ребенка не выявили никаких отклонений. Вторая часть анализов, более расширенная, должна была прийти через две недели. Но спустя это время не было никаких новостей и сообщений от врачей. — 15 июля нам прислали результаты анализов без каких-либо пояснений. Муж сказал, что там всё хорошо, переслал документы мне. Я боялась открыть результаты анализов. Была на прогулке с детьми, пришла домой и всё-таки поборола страх. Там была рекомендация срочно проконсультироваться со специалистами. Мы связались с одним из них — он и сказал, что у Адиса, к сожалению, подтвердилась миодистрофия Дюшенна, — едва сдерживая слезы вспоминает Сауле. «Появилась надежда, что его поставят нам бесплатно» — У меня сначала опустились руки, я очень сильно переживала. Нужно было успокоиться. Очень сильно помогла поддержка близких, — делится мама мальчика. Конечно, Даулен и Сауле сразу же начали обращаться к врачам и в различные фонды, которые могут помочь в лечении ребенка. Ему необходим препарат Elevidys — он покрывает потребность в белке организма на 90%. Стоимость одного укола — три миллиона долларов или почти триста миллионов рублей. — У ребенка появляется возможность прожить практически нормальную жизнь, до старости. Его вводят один раз, болезнь достаточно редкая. Поэтому и такая высокая цена, — рассказывает Сауле. Препарат можно получить бесплатно. Это происходит благодаря помощи одного из фондов, который оплачивает лечение от этого достаточно редкого заболевания. Но семья Ибраевых не подходит по одному из критериев. — В мае этого года у нас появилась надежда, что его поставят нам бесплатно. Мы никому не скажем про это, будем растить ребенка-инвалида, тихо и спокойно. Понятно, что там нужен бассейн, каждый день ЛФК и так далее. Но в фонде нам отказали — там готовы предоставить препарат тем, у кого нет терапии. А у нас прописан порошок, который дает около 10% необходимого белка. А Elevidys покрывает около 90%, — говорит мама мальчика. Американский препарат можно ставить с четырех лет. Адису сейчас три — поэтому они решили открыть сбор. Семья обращается к различным благотворителям, блогерам и простым людям. Хоть им и говорят, что это сделать нереально. Но Ибраевы надеются, что смогут закрыть сбор — сейчас у них есть около трех миллионов рублей. — У нас пока позволяет возраст, поэтому мы можем открыть сбор. Препарат надо поставить как можно раньше, пока не разрушились мышцы, потому что потом уже они не восстанавливаются. Потом изменения отражаются на сердце, на дыхательных путях. Мне остается только молиться, чтобы не было никаких ухудшений, — говорит Сауле. «Мы должны бороться за жизнь Адиса» — Мы планировали отдых осенью, это у нас было традиционно. Но после того, как я узнала о болезни сына, у меня обрушился мир. Я, конечно, про это даже не вспомнила, — делится Сауле. Сейчас родители переживают за судьбу своего сына. Сауле признаётся, что очень часто плачет. — Ребенок, такое ощущение, всю нашу эмоциональную нагрузку чувствует. После того, как ему поставили диагноз, он стал чаще болеть. Недавно у него была сильная температура. Боюсь его даже в садик отдать, — признаётся мама мальчика. Адис всё меньше улыбается и всё больше устает. Даже прогулки ему становятся в тягость — он постоянно просится на руки к маме. — Болезнь, наверное, начинает проявляться. Недавно я укладывала младшего сына спать. Увидела, что Адис ползет — у него просто отказали ноги. До туалета он дополз и всё, встать не может, — говорит Сауле. Пока у семьи Ибраевых есть надежда на то, что они смогут поставить необходимый для ребенка препарат. — Силы бороться у нас есть. Мы понимаем, что никто, кроме нас самих, нашему ребенку не поможет. Мы должны бороться за жизнь Адиса, — говорит Сауле. Связывались Ибраевы с теми, кто уже прошел через подобную историю. У семьи Тропыниных сын также заболел смертельно опасной миодистрофией Дюшенна. К счастью, им удалось собрать необходимую сумму и сделать укол за 300 миллионов рублей.