Волонтеры собрали 2 миллиона долларов на лечение Матвея в Петербурге, но оно не помогло

Деньги на лекарство для терапии СМА за 2 млн долларов для маленького Матвея волонтеры насобирали быстро. Во многом благодаря его старшему брату Артему. Вместе с добровольцами 12-летний мальчик в костюме забавной ростовой куклы-медвежонка раздавал в центре Петербурга листовки с просьбой о помощи брату и сборе средств на лекарство. Как сегодня живут Матвей и Артем Куликовские, рассказывает «Фонтанка». То, что Матвей развивается как-то не так, его мама Анна заметила спустя месяц после рождения малыша: мальчик был вялым и слишком много спал. Но на профосмотрах в районной поликлинике врачи ничего не заподозрили. А должны были — в трехмесячном возрасте он всё еще не держал голову. Матвей родился в декабре 2019 года, в марте 2020-го начался ковид. Профосмотров не было, а ребенок стал отказываться от еды, терять вес. «Мы попали в детскую больницу на Авангардной, где заведующий отделением поставил диагноз — спинальная мышечная атрофия, СМА. Через неделю мы получили терапию „Спинразой“ (МНН — нусинерсен. — Прим. ред.)», — вспоминает мама. Этот препарат вводится интратекально — в спинномозговой канал регулярно на протяжении всей жизни. К тому времени в мире уже был известен (в декабре 2021 года зарегистрирован в России) препарат, останавливающий развитие этого страшного заболевания — «Золгенсма», тогда самое дорогое лекарство в мире за 2 млн долларов. Матвею сделали 7 введений нусинерсена, параллельно семья начала собирать деньги с помощью волонтеров. Вместе с ними это делал и 12-летний Артем. СМА — генетически обусловленное нервно-мышечное заболевание, проявляющееся нарушением функций двигательных нейронов спинного мозга, которые отвечают за работу мышц, они слабеют и атрофируются. Эффективные препараты для остановки прогрессирования СМА впервые появились в мире в 2016 году. Сегодня российским детям доступны три препарата: генный препарат однократного введения онасемноген абепарвовек (торговое наименование «Золгенсма») и патогенетические (влияющие на механизм развития болезни) для пожизненной терапии — нусинерсен («Спинраза» и «Лантесенс»), рисдиплам («Эврисди»). «Буду помогать брату всю жизнь» Сейчас Артем учится в 11-м классе и готовится к поступлению в Военно-медицинскую академию им. Кирова, мечтает стать фармацевтом — создавать и производить препараты, излечивающие таких детей, как его брат: «Хочу изобрести лекарство, которое будет помогать от всех таких болезней». О сборе средств на «Золгенсму» как на панацею он вспоминает сейчас с обидой. Нет, ходить в ростовой кукле-медвежонке было несложно, но после введения лекарства рухнула надежда на выздоровление брата: «Когда стало понятно, что лекарство не помогает, я очень сильно расстроился. Все так старались собрать деньги, надеялись, что пойдет улучшение, но оказалось наоборот. Было очень обидно. Я сильно хотел помочь своему брату. Не получилось». Артем говорит, что, с тех пор как у него появился младший брат, он всегда рядом: «Сижу с Матвеем, меняю аппаратуру, расходники, помогаю маме. Общаюсь — он всё понимает прекрасно. И просьбы его выполняю, а он всё время что-то просит — всё должно быть „по его“». Просит, например, почитать — любимые книжки серии «Три кота» и «Мимимишки», слушает их с удовольствием, ждет продолжения. Как говорит Артем, «в основном» он подчиняется желаниям брата, кроме одного — отказывается снять ему корсет. Матвей всё время просит снять его, но из-за сильного искривления позвоночника в семье стараются делать это как можно реже: на ночь или во время кормления — оно проходит через гастростому, «отверстие» в животе, через которое поступает пища. Мальчик-медвежонок, 4 года назад ставший символом искренней помощи тяжелобольному брату, сегодня снова ждет, что Матвею помогут — назначат терапию. А про себя говорит: «Я буду помогать ему всю жизнь». После «Золгенсмы» — откат В 2020–2021 годах на фоне терапии «Спинразой» показатели по шкале оценки двигательных функций при нейромышечных заболеваниях у новорожденных (CHOP INTEND) у Матвея постоянно росли. Перед введением «Золгенсмы» достигли 42 при 64 возможных. Это хороший результат, но нарастала деформация грудной клетки и грудо-поясничного отдела позвоночника, как сказано в медкарте ребенка. И там же: рекомендация консилиума НМИЦ им. Алмазова о проведении генной терапии «Золгенсмой». В сентябре 2021 года, когда Матвею был 1 год и 10 месяцев, препарат ввели. Спустя 5 месяцев тест показал рост двигательных функций до 48 баллов, а через 2,5 года с момента постановки «Золгенсмы» — 50 баллов. Это данные из медицинских карт Матвея. В январе 2025 года тест показал снижение на семь баллов. «Золгенсма» — генотерапевтический препарат. Его задача — заменить отсутствующий или дефектный ген SMN1, который называют «геном выживаемости мотонейронов 1», на его работающую копию. Мутации в этом гене приводят к развитию СМА. Препарат работает, условно, как вакцина от ковида: здоровый ген SMN1 встраивается в вектор аденоассоциированного вируса и вводится внутривенно. С кровотоком вектор доставляет ген к клеткам-мишеням и разрушается. Высвободившийся ген встраивается в клетку. Почему «чудо»-препарат не сработал? Родители хотели быстрее получить этот укол. Его сделали через месяц после последнего введения «Спинразы». Хотя «Золгенсму» требуется вводить, когда из организма любой препарат для лечения СМА выведен естественным путем. «Позже мне говорили, что месяц — маленький промежуток между уколами, но у „Золгенсмы“ заканчивался срок годности, и врачи ничего не сказали. Сейчас уже смысла нет это выяснять», — говорит мама Матвея. Как и нет смысла искать причины того, что пошло не так. А их может быть несколько. Поскольку препарат создан на основе аденовируса, перед его введением обязательно проводится исследование: есть ли на него у ребенка иммунитет. Если есть, то введение препарата бессмысленно, иммунная система его разрушит. А если нет — естественным осложнением может стать тяжелое вирусное заболевание. «Через неделю после введения препарата начала подниматься температура, Матвей подцепил на отделении РС-вирус, и мы оказались в реанимации. Очень всё было плохо, врачи делали всё возможное, чтобы его спасти. И лечили противовирусными препаратами. Хотя производитель „Золгенсмы“ запрещает первые полгода ими пользоваться. Возможно, из-за них препарат просто разрушился и не был введен полностью в организм», — вспоминает Анна. И вообще после инфузии ребенок начал часто болеть, его то и дело госпитализировали: лечили инфекции, сопутствующие патологии, в том числе обусловленные приемом «Золгенсмы», — лекарство сильно бьет по печени. Ребенок мог получать пищу только через зонд, а в августе 2022 года вместо него установили гастростому. Матвею уже шесть лет. Он так и не держит голову, не сидит, у него белково-энергетическая недостаточность. Весит мальчик десять с половиной килограммов. Клинические рекомендации как индульгенция «Так ухудшались дети несколько лет назад, когда не было ни патогенетической, ни генной терапии. Да, это абсолютно нормальное течение заболевания СМА, но у Матвея не должно быть его течения, потому что, как заявляет производитель „Золгенсмы“, оно остановлено. В инструкциях по применению указано, что предполагаемый эффект от геннозаместительной терапии сохраняется на протяжении всей жизни. Предполагаемый», — поясняет адвокат мамы Матвея Алевтина Киле, юрист компании HiLex. А если эффекта нет? «Мы обратились в КДЦД на Олеко Дундича за помощью — просили назначить препарат „Рисдиплам“, потому что в состоянии Матвея — регресс. Врачебная комиссия центра нам отказала. В 2025 году мы обратились во Фрунзенский суд. Он назначил судебно-медицинскую экспертизу», — рассказывает Анна. Бюро судебно-медицинской экспертизы просило продлить сроки проведения экспертизы, потому что сложно найти экспертов для пациентов с этим орфанным заболеванием. Как говорит Алевтина Киле, итогом работы БМСЭ стало то, что эксперты формально изучили медкарты, так же формально ответили на поставленные перед ними вопросы. И не увидели регресса состояния Матвея. Отвечая на вопрос, поможет ли ему комбинированная (тандемная) терапия (после введения «Золгенсмы» — прием «Рисдиплама»), сослались на клинические рекомендации, в которых сказано: «Не существует доказательств эффективности и безопасности комбинированной терапии пациентов со СМА по сравнению с монотерапией». По сути, поставили крест на обеспечении Матвея необходимым препаратом. Тандемная терапия — спасение для неспасенных? У генных и патогенетических препаратов разные механизмы действия. Их комбинирование может дать эффект в ситуации, когда один из них не срабатывает. «Доказательства безопасности тандемной терапии уже опубликованы в научных журналах, а эффективности — еще нет», — поясняет Киле. Пока она разрешена только в США, в других странах применяется как экспериментальная. Назначить ее может лечащий врач, а затем утвердить на врачебной комиссии, коль скоро она не рекомендована Минздравом «к рутинной практике». То есть возможность использования ее в качестве «не рутинной», а исключительной (по показаниям) в России есть, — как, например, у лекарств, назначаемых офф-лейбл. «В России минимум 10 детей получают патогенетическую терапию после „Золгенсмы“. Фонд „Помощь СМА“ выигрывает суды, и они успешно лечатся. Есть ребенок, например, в Волгограде, у которого после „Золгенсмы“ появились очень серьезные проблемы с печенью, потом он перестал ходить, только ползал по квартире. На „Рисдипламе“ всё нормализовалось и с работой внутренних органов, и с двигательными функциями — он ходит! Очень тяжелый ребенок был в Екатеринбурге. Это было громкое дело на всю страну в 2021 году. Ребенок реабилитируется и обеспечивается „Рисдипламом“ за счет средств региона. Он был очень слабый, теперь же — колоссальный прогресс: сидит, держит голову», — говорит Алевтина Киле. В суде семья Матвея добивается назначения препарата патогенетической терапии — мальчик в нем нуждается. А в Матвее нуждается его семья, жизнь которой вот уже 6 лет подчинена тяжелобольному ребенку. Как говорит Киле, «его сейчас отправляют на неминуемую гибель». Почему нельзя получить лекарство от «Круга добра» У фонда «Круг добра» самый большой опыт обеспечения детей препаратом «Золгенсма». Как говорят в организации, в России сейчас есть возможность предоставлять лекарство детям еще до появления симптомов, то есть когда оно наиболее эффективно. Это стало возможным с тех пор, как в России в 2023 году расширили программу неонатального скрининга — с 5 до 36 генетических заболеваний и их групп. С 2021 года на лекарственную терапию СМА через «Круг добра» направлено больше 133 млрд рублей — для 1700 детей. В том числе по назначению врачей почти 400 детей получили «Золгенсму» на сумму примерно в 40 млрд рублей. По словам представителя фонда Александра Колесниченко, мировой опыт применения препарата — он насчитывает уже несколько лет — да и российский опыт показывают, что «Золгенсма» эффективен, хотя это, без сомнений, сложный препарат. Его гепатотоксичность может стать причиной летального исхода, что указано в инструкции. Применение препарата требует особых мер предосторожности и наблюдения. На сайте «Круга добра» можно увидеть истории маленьких пациентов, которые, получив препарат, растут как здоровые дети, так что окружающие и не знают, что у них СМА. «„Золгенсма“ в свое время стал одним из первых генных препаратов однократного введения для терапии наследственного заболевания, это был самый дорогой препарат в мире, стоил около 2 млн долларов, сейчас цена для „Круга добра“ 93,5 млн рублей, — говорит Колесниченко. — Для успеха сбора частных средств на его оплату в 2020–2021 годах волонтеры ничтоже сумняшеся рассказывали о нем как о чуде, волшебстве и панацее. К сожалению, ни один препарат для терапии СМА нельзя назвать волшебным, ни один пока не способен кардинально развернуть вспять далеко зашедшие симптомы болезни». Сегодня в фонде говорят, что за счет средств «Круга добра» по назначению врачей российским детям доступны все три препарата для терапии СМА. Практически всем, кому подходит «Золгенсма», его назначают. Иностранные производители нусинерсена и рисдиплама еще только исследуют возможность комбинированной (тандемной) терапии одним из этих препаратов после введения «Золгенсмы». Другими словами, такая терапия во всём мире по-прежнему считается экспериментальной. Поэтому экспертный совет фонда «Круг добра» еще в 2021 году, в первый год работы, принял решение, что фонд не может оплачивать экспериментальную терапию. «Круг добра», по сути, — государственный фонд, источник средств — часть повышенного налога на доходы физлиц. В соответствии с учредительными документами он не может оплачивать лечение, эффективность и безопасность которого не подтверждена клиническими исследованиями. Но формальная возможность оплаты таких экспериментов есть у регионов, в которых живут пациенты, — за счет региональных бюджетов. Материалы о других детях Ранее мы рассказывали историю Стефании Чупровой, чья мама сбрила волосы вместе с девочкой, у которой обнаружили редкую болезнь. Мать Сони год пыталась выяснить, чем более дочь. Девочке поставили редкий смертельный диагноз — метахроматическую лейкодистрофию. Наталья из Архангельска столкнулась с несчастьем дважды: болезнь забрала у нее одного сына, а после заболел и другой. История Вики Снегиревой с диагнозом СМА известна многим жителям Архангельской области: на дорогостоящее лекарство собирали деньги от неравнодушных людей со всей страны.