Мама «мальчика-рыбки» назвала трудности в ухода за сыном

Кожа — это самый большой орган, и те, у кого она здоровая, даже не задумываются, как им повезло. В Новосибирской области живет свыше ста детей с ихтиозом (их еще в народе называют «дети-рыбки»). Но у восьмилетнего Димы Пяткова из Новосибирска не просто ихтиоз, а KID-синдром: кератит, ихтиоз и тугоухость. Наша коллега из NGS.RU поговорила с мамой мальчика Юлией о принятии, поддержке семьи и ежедневном уходе, превратившемся в рутину. «Как вы относитесь к фильмам ужасов?» Дима появился на свет в 2018 году в новосибирском роддоме № 6, будучи долгожданным ребенком. Его родители — Юлия и Олег — уже некоторое время надеялись на пополнение в семье, но всё не выходило. Гинеколог обнаружила, что у сибирячки в четыре раза превышен показатель гормона пролактина. Она назначила пациентке лечение, в том числе препарат, во время приема которого нельзя было беременеть. Но ведь Юлия и так не могла, так что внезапное «Ой!» врача ультразвуковой диагностики прозвучало, как гром среди ясного неба. На десятом месяце приема препарата женщина узнала, что носит под сердцем ребенка. Вопрос об аборте даже не стоял. Беременность проходила хорошо, все доступные на тот момент исследования не выявили никаких проблем у мамы и малыша. Роды тоже прошли довольно благополучно. «Он достаточно такой крупный родился, 3780 граммов, 54 сантиметров. Смотрю на него, он хорошенький такой, всё в порядке», — вспоминает первые минуты жизни мальчика мама. На следующий день Юлия заметила у сына маленький прыщик, но никто не придал этому значения. Потом мама обратила внимание, что у Димы чуть более светлая, чем у других ребятишек, кожа на лбу и дистрофичные ноготки. Но выписка из роддома всё равно была хорошей. А через 1,5 недели мальчик тяжело заболел неонатальной пневмонией и уже в больнице весь покраснел, кожа начала шелушиться. Ихтиоз («синдром рыбки») — генетическое заболевание кожи. Характеризуется нарушением ороговения кожи, которое проявляется в виде образования чешуек, напоминающих рыбью чешую. Заболевание может быть как врожденным, так и развиваться в течение жизни. Диагноз поставили далеко не сразу. Врачи сначала написали под вопросом «ихтиоз», а главный генетик региона Юлия Максимова предположила, что это может быть и «врожденный дискератоз» (не подтвердилось). «Меня предупредили, чтобы я пока не читала, что это такое. Потому что всё еще под вопросом. Но я, естественно, села в машину и начиталась. Было очень плохо, очень обидно и непонятно, за что нам это. Ни у кого из нас в семье такого заболевания нет», — говорит сибирячка. Позже это подтвердили и врачи: родители не носители сломанного гена, мутация произошла у самого ребенка. На принятие понадобилось время. Юлию безоговорочно поддержал муж, он каждый вечер ездил в больницу учиться ухаживать за сыном. Также большую поддержку Юлии и Олегу оказали родители с ее и с его стороны. «Папа, царствие ему небесное, очень проникся к внуку, сказал: „Ты только Диму не бросай“», — вспоминает Юлия. Дальше началась круговерть из больниц, осложнений (появились бельма на обоих глазах, начал снижаться слух), рутинного ухода и поиска ответов. Окончательный диагноз поставил генетик Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей в Москве, куда Юлию с Димой отправили по ОМС. «Он (врач. — Прим. ред.) открыл какую-то изданную за рубежом книгу, показал фотографии, а там один в один Дима. И говорит: „Это у вас KID-синдром. Кератит, ихтиоз и тугоухость“. И объясняет, что это. Я, естественно, в слёзы, и меня направляют к психологу. Там мне дали опросник на 300 с чем-то вопросов. В том числе „Как вы относитесь к фильмам ужасов?“, „Изменилось ли ваше отношение к ребенку?“ — перечисляет события того дня Юлия. — В итоге они увидели, что мне, конечно, сложно это принять, но я адекватна. И психолог дала мне совет: „В будущее не смотрите, потому что вам будет очень трудно. Живите здесь и сейчас“». И они зажили. Благо Дима не был проблемным мальчиком. Он и сейчас, в свои восемь лет, очень тихий, ласковый и улыбчивый ребенок. И чрезвычайно самостоятельный: может сам достать в холодильнике то, что ему нужно, и самостоятельно поесть. Три часа ухода и маленькие радости Дима к тому же крайне дисциплинированный ребенок. Быт мальчика состоит из примерно трех часов ежедневных уходовых процедур. Утром это капли, увлажняющие и лечебные кремы и мази. Вечером около 40 минут Дима проводит в ванне, как говорит мама, отмокает. И потом еще час — на нанесение лечебных средств. Самые проблемные участки — подмышки, ладошки и ступни. «Бывает, он может немного подхрамывать. Я понимаю: видимо, на ступне глубокая трещина и ему больно», — рассказывает Юлия. Дима не может пожаловаться: он не разговаривает, как и многие слабослышащие дети. Но о своих потребностях сообщает родителям жестами. В шкафу в Диминой комнате рядом с игрушками соседствует полка с лекарствами. Поддерживающее лечение при KID-синдроме очень дорогостоящее. С покупкой некоторых препаратов, а также с оплатой проезда в другие города иногда помогают фонды: «Круг добра», «Дети-бабочки». Но все-таки основные траты ложатся на семью, а это много: например, от 2000 рублей за один флакончик крема. Еще нужны специальные пластыри, которые крепко держатся. В последнее время у мальчика из-за солнца возникло много гнойничков, которые потом становятся корочками. Иногда они кровят, вот тогда и выручают эти пластыри. А от пересыхания губ Юлия нашла в каком-то сетевом магазине на удивление хорошо подходящую и недорогую гигиеническую помаду. Еще одна большая статья расходов — слуховые аппараты. Сначала семье давали бесплатные, но они каждый месяц выходили из строя. И тогда семья приобрела свои — миниатюрные, со сменными вкладышами. За них пришлось отдать больше 100 тысяч рублей. «Я спросила у сурдолога, есть ли в них смысл? Она говорит, что у него лабиринтная глухота, то есть у него может появляться слух, он какие-то звуки может слышать, поэтому надо носить», — пояснила мама мальчика. Но встретил нас Дима без них: из-за особенностей кожи в ушах довольно быстро образуются пробки, их надо своевременно вымывать, чтобы не развился отит. Сейчас семья ждет операцию по имплантации специального чипа, который позволит мальчику слышать. Раньше это было невозможно сделать из-за состояния кожи за ушами. Юлия уже собрала все необходимые документы, и в обозримом будущем они будут ждать приглашения на операцию в Москву или Санкт-Петербург. Конечно, социализации ребенку не хватает. Со сверстниками общаться Диме трудно, ведь он не говорит. Но какого-то явного непринятия он обычно не встречает. «Когда мы ездим в санатории, дети сначала на него смотрят со стороны. Я бы тоже так делала, если бы в первый раз увидела. А потом, когда уже со мной пообщаются, поймут, что всё нормально, бегут к нему навстречу: „Дима, Дима!“, обнимают его всяко», — улыбается мама мальчика. Он умеет расположить к себе. Дома он очень охотно занимается с конструктором, с удовольствием проводит время с кошкой Таисией — противопоказаний к этому нет. Еще, несмотря на плохое зрение, играет в развивашки и смотрит мультики на планшете. Родители следят за экранным временем, потому что зрение нужно сохранить до 18 лет, когда можно будет сделать операцию на глазах. Кстати, в этом году Дима пойдет в первый класс. Комиссия направила его в школу-интернат № 39 для детей с нарушением зрения. А чуть больше года назад у Димы появилась сестренка. В 37 лет Юлия родила здоровую дочку, Полину. Сибирячка призналась, что несмотря на то, что на этапе внутриутробного развития врачи провели все необходимые анализы и исследования, спокойно выдохнуть она смогла, только когда увидела малышку. Материалы о других детях Ранее мы рассказывали историю Стефании Чупровой, чья мама сбрила волосы вместе с девочкой, у которой обнаружили редкую болезнь. Мать Сони год пыталась выяснить, чем более дочь. Девочке поставили редкий смертельный диагноз — метахроматическую лейкодистрофию. Наталья из Архангельска столкнулась с несчастьем дважды: болезнь забрала у нее одного сына, а после заболел и другой. История Вики Снегиревой с диагнозом СМА известна многим жителям Архангельской области: на дорогостоящее лекарство собирали деньги от неравнодушных людей со всей страны.