«Всё началось с обычной простуды»: как здоровый мальчик из Архангельска вдруг стал инвалидом

Костя — обычный первоклассник с необычным заболеванием. Ему сложно ходить, возможно, сложно будет до конца жизни. Банальная простуда вылилась в редкую аутоиммунную болезнь. Мама мальчика Арина рассказала, через что пришлось пройти, чтобы поставить диагноз, и как семья живет сейчас.

Косте нравится ломать снег, качаться на качелях, математика, собака Тэя и играть в игры на телефоне. Косте 7 лет, и у него хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия.

Косте не нравятся прописи: сложно держать ручку, пальцы мальчика сгибаются хуже, чем у здоровых детей. Косте сложнее внятно говорить — тонус мышц из-за болезни снижен, неустойчивость при хождении — еще один из симптомов болезни.

Началось всё с обычной простуды, рассказывает мама Кости Арина. В январе 2022 года в садике заболели дети, мальчика посадили на больничный. А когда выписали, Костя захромал. Сказал, что упал на прогулке. В травме сделали рентген — всего лишь ушиб колена. Но со временем лучше не становилось, воспитатели заметили, что мальчику сложно подниматься по лестнице. Снова в травму, снова «ничего страшного», но предложили приехать через три дня. Другой врач отправил на рентген тазобедренного сустава. Педиатр в итоге поставит диагноз: ювенильный артрит.

Три недели лечения диклофенаком и нурофеном не дали результата, Косте становилось хуже, хромота появилась и на вторую ногу. Педиатр направил маму с мальчиком к неврологу, а 18 марта впервые прозвучал диагноз вирусная полинейропатия. Для подтверждения диагноза маму с мальчиком направили в 4-е соматическое отделение Архангельской областной детской клинической больницы. Арина говорит, что в отделении сказали: диагноз очень редкий, у вас его не может быть. Еще одна больница — на этот раз медицинский центр диагностики и реабилитации, а там вновь другой диагноз — снова ювенильный артрит. Его в итоге исключил ревматолог.

Лечение семья продолжила в 4-м соматическом отделении, где ребенка осмотрела заведующая. На следующий день прозвучал диагноз «спинальная мышечная атрофия» (СМА).

— В тот момент я села на пол мимо стула и заплакала, — рассказывает Арина.

Для уточнения диагноза и типа у Кости взяли анализы, а 20 апреля пришли результаты — отрицательные. Весна в тот год была холодная, и Арина, надевая сыну перчатки, заметила, что у него не шевелятся пальцы. На следующий день она снова повезла мальчика в 4-е соматическое отделение.

Арина говорит, врачи сделали всё, что было в их силах, но точный диагноз установить не удавалось. Для МРТ-диагностики детей собирали группой и отвозили в диагностический центр КТ И МРТ. Арина признается: такого она в жизни не видела. В итоге доктор связался с федеральными центрами, чтобы провести обследования там.

Неуточненный диагноз СМА стал поводом подготовки документов на инвалидность. Для обследований, в том числе на электромиографию, пришлось ездить с одного конца города на другой: из Цигломени на Сульфат. Ребенка нужно было носить на руках.

— Заходишь в автобус, и какая-нибудь сердобольная бабулечка говорит: он такой большой, а у мамы на руках ездит, — рассказывает Арина. Самостоятельно ходить мальчик уже практически не мог.

Болезнь развивалась быстро: с момента, как Костя захромал, до момента, как начал падать при ходьбе прошло три недели. В мае, когда мальчик снова пошел в садик, воспитатели сказали, что он падает через каждые два метра.

25 июля по направлению врача Арина с Костей поехали в Москву, в Национальный медицинский иссле­довательский центр здоровья детей для постановки диагноза. Удалось получить квоту на высокотехнологичную медицинскую помощь. Тогда мальчик уже плохо держал шею, плохо глотал, ему было сложно закрывать глаза. Через два дня Косте поставили диагноз: хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия.

Детский невролог Олег Лапочкин рассказывает, что для лечения заболевания существует три метода: иммуноглобулины, глюкокортикостероиды для подавления аутоиммунного ответа или плазмаферез, с помощью которого чистят кровь от аутоиммунных комплексов. Возможно сочетание нескольких видов терапии.

Костю лечат курсами иммуноглобулина. Его предоставляет благотворительный фонд «Круг Добра», заявку Арина подавала через «Госуслуги».

— Я думала, что смогу покупать его сама, — рассказывает Арина. — Оказалось, что флакончик стоит 50 тысяч рублей. На один курс нужно 5–6 флаконов.

Препарат поставляют из Европы, при этом в сентябре 2024 года его внесли в список жизненно необходимых. В Минздраве объясняют, что обеспечение иммуноглобулином организовано фондом «Круг Добра», так как ХВДП входит в перечень заболеваний, в соответствии с которым фонд закупает и поставляет дорогостоящие лекарственные препараты для всех субъектов России, в том числе для Архангельской области.

С января у Кости ремиссия, но курс иммуноглобулина решили продолжить: мальчик пошел в первый класс и активно взаимодействует с детьми в школе, что может привести к вирусной или бактериальной инфекции, которых при его диагнозе нужно избегать, чтобы не перегружать иммунную систему. Из-за простуды после постановки диагноза у Кости снова начали отказывать руки и ноги.

— У аутоиммунных заболеваний разные возможные клинические исходы, — рассказывает детский невролог Олег Лапочкин. — Если первая ремиссия нивелировала парезы, то они могут не вернуться. Если парезы после терапии остались, сложно говорить о том, что следующий этап терапии их нивелирует. Процессы уже в какой-то степени необратимые. С каждым последующим обострением сложнее говорить о полном восстановлении нарушенных функций. У каждого конкретного пациента существуют особенности течения заболевания: особенности иммунитета, наследственности, реакции иммунного ответа.

Состояние Кости улучшилось в прошлом году, именно поэтому мальчик смог пойти в школу. До этого пришлось перейти на домашнее обучение и бросить садик. Для поддержания состояния необходимо было посещать логопеда, психолога, лечебную физкультуру и массаж. Из-за приема гормонов Костя набрал вес — проявление синдрома Иценко-Кушинга.

Сейчас Костя ходит в обычную школу с обычными детьми, хотя Арина пыталась попасть в спецкласс, но мальчика отказались возить: автобус для детей с инвалидностью ходит от Уймы до Сульфата, только по правому берегу, а семья живет в Цигломени. Самостоятельно добраться до школы Костя не мог, отдельный транспорт семье выделять отказались. Поэтому он учится в 69 школе, там же работает Арина — учителем истории и обществознания на полставки. Уроки у них заканчиваются одновременно, и семья вместе отправляется домой.

Еще Костя ходит на адаптивное тхэквондо, Арина увидела сообщение о наборе группы в интернете. Заниматься мальчику нравится, скоро ему предстоит экзамен на белый пояс с желтой полоской.

На вопрос, как ребенок изменился из-за болезни, Арина говорит: стал плаксивый, снизилась усидчивость и концентрация.

— Я не акцентирую внимания на том, что он болеет. Для меня он здоровый, — признается женщина.

Ограничения всё же присутствуют: тяжело сидеть, сложнее писать. Но каждому ребенку требуется индивидуальный подход, и классный руководить Кости, зная о заболевании и рекомендациях, учитывает их при работе с мальчиком.

Летом Косте предстоит очередное обследование в Москве — его делают каждые полгода. По словам Арины, для этого нужен более современный МРТ-аппарат, которого нет в Архангельске, об этом женщине сказали в частных клиниках. В областной заявили, что сделать МРТ не могут — без объяснения причин.

В Минздраве области заявили, что особенных требований для мощности МРТ-аппарата при диагностике ХВДП нет. В детской больнице есть аппараты с мощностью магнитного поля 1,5 тесла, которой, как объяснили в Минздраве, достаточно для результативности патологических процессов.

Отдельная задача — добраться до Москвы. Льготные билеты предоставляются на поезда. Для этого нужно получить специальный талон на проезд до места лечения. С ним можно купить билеты, но только ровно за 10 дней до отправления поезда, вплоть до минуты. По талону можно взять только купе, если все места заняты, то надо ждать другого поезда или покупать билеты за свой счет.

В Архангельске Костя проходит только реабилитацию и курсы иммуноглобулина. Их делают в 4-м соматическом отделении детской областной больницы. К ее содержанию у Арины есть вопросы: большие очереди в приемном отделении, однообразная еда, состоящая из гречи, риса и котлет, одна столовая на несколько этажей, отсутствие туалетов и душа в некоторых палатах, на больших функциональных кроватях нет наматрасников, только пеленка и простынь, из-за чего ребенок просыпается мокрый и с раздражением, не имея возможности сходить в туалет ночью.

В Минздраве сообщили, что в каждой палате детской областной больницей, за исключением четырех одноместных, имеется санузел. К функциональным кроватям прилагается комплект в виде матраса и наматрасника. Условия соответствуют санитарным правилам. В больнице организовано лечебное питание, утверждено четыре вида диет, еду выдают в оборудованной столовой и в палатах для тяжелых пациентов.

Согласно приказу Минздрава РФ от 23.09.2020 N 1008Н, в стандартную диету в медицинских организациях входят каши молочные из всех видов круп, отварные макароны и вермишель, молоко и кисломолочные напитки, творог, сметана в блюдах, неострый сыр, яйца (вареные, паровой омлет), супы вегетарианские или на втором бульоне (овощные, овощекрупяные, щи, борщ), молочные супы, блюда из мяса, птицы и рыбы, фрукты и овощи (сырые, отварные), лук в составе блюд, огородная зелень после термической обработки, овощные и фруктово-ягодные соки и напитки, чай, какао, сладости (мед, варенье, пастила, зефир, печенье, мармелад), выпечка собственного приготовления, хлеб пшеничный и ржано-пшеничный, сливочное и растительное масла.

Арина говорит, что творога, кисломолочки, омлета, сыра, молочных супов, фруктов, зелени, выпечки и сладостей, кроме печенья на полдник, она в больнице не видела. При этом в больнице в Москве они питаются согласно списку продуктов, утвержденных Минздравом.

Несмотря на болезнь, Костя выглядит довольным и активным ребенком. Ему нравится математика и «Лего». Костя говорит, что хочет собрать башню, но мама смеется и отказывается: собирать приходится в основном ей, мальчик лишь выбирает детальки, потому что сил соединить их не хватает. Еще Костя любит своего котенка, которого зовут Сыр Гарри.

Костя живет в любящей семье. Помимо мамы, у него есть бабушка, дядя, папа, который тоже помогает, одноклассники мальчика и друзья Арины.

— У нас полноценная семья, — говорит женщина.

Арине хотелось бы, чтобы в Архангельске появилась доступная городская среда для людей с инвалидностью: комфортные автобусы, которые ходят чаще, чистые тротуары, зимой посыпанные песком, и Костя мог бы счастливо и безопасно бегать по улице, разбивая ногами снежные глыбы.

Ранее мы рассказывали историю Стефании Чупровой, чья мама сбрила волосы вместе с девочкой, у которой обнаружили редкую болезнь.

Мать Сони год пыталась выяснить, чем более дочь. Девочке поставили редкий смертельный диагноз — метахроматическую лейкодистрофию.

Наталья из Архангельска столкнулась с несчастьем дважды: болезнь забрала у нее одного сына, а после заболел и другой.

История Вики Снегиревой с диагнозом СМА известна многим жителям Архангельской области: на дорогостоящее лекарство собирали деньги от неравнодушных людей со всей страны.