«СМАйлик», которого спасет укол за 160 млн рублей. Как семья из Северодвинска борется за жизнь дочери

В семье Снегиревых из Северодвинска радость от рождения второго ребенка, долгожданной дочери Виктории, быстро сменилась тревогой за ее жизнь. В два месяца у девочки нашли спинальную мышечную атрофию (СМА) — тяжелое заболевание, которое без дорогостоящего лечения приводит к инвалидности и быстрому летальному исходу. Из-за поломки в генах мышцы слабеют вплоть до того, что человек не может сам дышать. Препараты, которые останавливают развитие болезни, стоят огромных денег. Например, самое эффективное на сегодня лекарство «Золгенсма» признано самым дорогим в мире. Но Снегиревы не отчаиваются — они объявили благотворительный сбор, научились делать процедуры пятимесячной Вике и постоянно консультируются с врачами.

Что такое СМА?

Спинальная мышечная атрофия — это тяжелое наследственное заболевание. Редкое, неизлечимое и быстро прогрессирующее. Проблема кроется в работе спинного мозга. Мутация гена SMN1, отвечающего за моторную функцию в организме, приводит к деградации нервных клеток. В итоге мышцы человека слабеют и атрофируются. И не только мышцы конечностей, но и дыхательные, глотательные. Человек не может нормально дышать и питаться. При этом интеллект не страдает.

Больному можно облегчить состояние и даже подарить возможность ходить — с помощью постоянной реабилитации, диеты, поддержки дыхания и приема лекарств. По данным российского благотворительного фонда «Семьи СМА», у заболевания есть несколько типов — от нулевого до четвертого. При нулевом дети погибают при рождении, четвертый проявляется уже у взрослых. У Вики Снегиревой — первый тип. Без лечения 85% таких детей (их еще называют «СМАйликами») умирают, не дожив до двух лет. В таких случаях очень важно не упустить время — нужно максимально быстро поставить диагноз и начать терапию. Но есть одно но: лекарства для пациентов с мышечной атрофией — «Спинраза», «Золгенсма» и «Рисдиплам» — одни из самых дорогих в мире. Появились они недавно, производятся за рубежом. В 2019 году «Спинразу» зарегистрировали в России и внесли в список жизненно необходимых лекарственных препаратов. Им должны обеспечивать бесплатно. Но у региональных Минздравов часто не хватает денег на это. Например, для школьника из Котласа Саши Савина купили «Спинразу» только после того, как подключились общественники. Они помогли добиться проведения врачебной комиссии, которая назначила это лекарство. В суде родители Саши доказали, что ребенку положена дорогостоящая терапия.

Тем не менее родители детей со СМА часто борются и за покупку «Золгенсмы», хотя препарат не зарегистрирован в России. В чем же отличия между «Спинразой», которую государство обязано предоставлять бесплатно, и «Золгенсмой»? Лечение «Спинразой» — это уколы в спинной мозг. В первый год жизни делают шесть инъекций, затем по одной каждые четыре месяца. Терапия пожизненная. «Спинраза» стимулирует выработку белка, отвечающего за моторную функцию. Это облегчает состояние пациента.

«Золгенсма», которая признана самым дорогим лекарством в мире, действует немного иначе. Больному делается только одна инъекция внутривенно. Зато эффект от нее ощутимее — вплоть до того, что появляется возможность ходить, а не быть прикованным к кровати. Вот как о препарате рассказывает в интервью «Новой газете» директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко:

— Работа генной терапии — это доставка белка SMN1 в клетку с помощью специального вирус-вектора, который, как грузовик в кузове, провозит белок и позволяет доставить его в нужное место. Этот вирус непатогенный, он просто позволяет проникнуть в клетку. Этот препарат вводится однократно. Так как это вирус, то к вирусу в организме могут вырабатываться антитела, и второе введение потенциально будет невозможно. В клиническом исследовании СТАРТ «Золгенсма», ставшем одним из основных при одобрении препарата, участвовали 15 пациентов. Трое из них получали низкую дозу, а 12 пациентов — терапевтическую. Из этих двенадцати два пациента стоят самостоятельно и ходят, десять или одиннадцать — сидят. Есть пациент, который стабилизировался, и всё. Все эти дети начали получать препарат до шести месяцев. Если мы посмотрим на график, то те больные, которые начали ходить, оба получили терапию в возрасте до трех месяцев. Это еще раз подчеркивает то, какую разницу можно получить при раннем начале лечения.

Это убеждает родителей детей с СМА объявлять благотворительные сборы и самостоятельно покупать самый дорогой препарат в мире (а стоит он не менее 150 миллионов рублей), который российские врачи даже не вправе назначать, так как он до сих пор не зарегистрирован в стране.

«Был страх, что не будет даже плакать»

Вика родилась 23 ноября 2020 года. Для Ирины и Данила Снегиревых она была долгожданной младшей дочкой. Их старшему сыну Святославу уже исполнилось 7 лет, когда у него появилась сестренка. В первый месяц жизни серьезных проблем со здоровьем у девочки не наблюдалось. Правда, родители заметили, что у дочери слабые мышцы. Врачи поставили ей гипотонию — снижение тонуса мышц.

— Мне казалось, что она плоховато держит шею. И ножки у нее были слабоваты. Даже положение рук было — ручки и ножки врозь, вот это положение лягушки, характерное для «СМАйликов». Мы поначалу даже внимания этому не придали. Ну спит так ребенок, ему так удобно, — рассказывает Ирина Снегирева. — Мы обратились к неврологу. Хотели направление на массаж, чтобы простимулировать мышцы. На первом же приеме невролог заподозрила СМА. Мы были срочно госпитализированы, где консилиум врачей тоже подтвердил подозрение на СМА. Дальше было принято решение о тесте ДНК. Страшно представить, если бы врач не увидела что-то. Следующий осмотр невролога — в три месяца, в месяц у нас всё было хорошо, кроме гипотонии.

Генетический анализ делали в Москве. Ответ пришел 10 февраля — он подтвердил, что у Вики спинально-мышечная атрофия первого типа. Это тяжелая форма.

— Пока мы были в больнице, пока мы ждали анализа, мы уже сами стали замечать изменения. Приобретенные навыки стали теряться. Их не так много к 1,5–2 месяцам, но тем не менее. Ножки фактически полностью обездвижились. Ступни даже стали отекать. Врачи нас тоже сильно не обнадеживали, были уверены в диагнозе. К сожалению, они не ошиблись, — замечает мама Вики.

Первое время Ирина с дочкой находилась в северодвинской больнице круглосуточно. Врачи наблюдали за состоянием девочки — как она спит, как бодрствует. У Вики были проблемы с весом, но сейчас она потихоньку прибавляет. По сравнению со здоровым ребенком она почти не развивается. Девочка не лежит на животе и не переворачивается сама, не держит голову (хотя слабые попытки есть). Плечи у нее выглядят так, будто спадают — силы мышц не хватает, чтобы держать нужную форму. Откашливать слюни и мокроту, которые скапливаются, Вика тоже не может самостоятельно. Для этого используют специальный прибор — откашливатель, который семье предоставил во временное пользование московский фонд «Семьи СМА». Во время процедуры малышка плачет, но зато потом ей легче дышать. Также дыхательные функции поддерживают с помощью аппарата НИВЛ — неинвазивной вентиляции легких. Его тоже прислал фонд «Семьи СМА».

Для первого типа СМА, который диагностировали у Вики, это еще не самые тяжелые последствия — бывает и хуже. Но одними уколами, пусть даже самых дорогих лекарств в мире, тут не поможешь. Нужна непрерывная реабилитация — и лучше с участием медиков, считает Ирина Снегирева. Каждый день она с дочкой, как на работу, ходит в поликлинику. С девочкой бесплатно занимаются врачи.

— Нам так спокойнее, нежели находиться дома, — говорит мама Вики. — Я очень рада, что нам помогают в больнице. Я еще не до конца понимаю, что надо делать, меня только учат этому. Профессиональный массажист занимается, профессиональный врач ЛФК. В течение дня проводят дыхательные процедуры, чтобы не деформировалась грудная клетка. Физическому развитию тоже уделяется много времени, так же как и дыхательной гимнастике без включения аппаратуры. Сейчас главная задача — заниматься, уделять всё время ребенку. Мы поняли, что нельзя, чтобы она лежала. Переворачиваем на один бочок, на другой, с подкладочками — чтобы физиология была соблюдена. Ножки поднимаем на висюльки, потому что, когда они высоко, движения начинаются. Виктория привыкла к врачам. Стала плакать, когда у нее берут кровь. Плач стал громче, звучнее. А ведь был страх, что не будет даже плакать.

Волновались за Вику так, что спали по ночам всего по одному-два часа. Просто боялись, что дочка перестанет дышать. Особенно тяжело приходилось папе: не выспавшись, он уходил на работу. Мама подстроилась под биологические часы ребенка и отдыхала днем.

— Обычные родители, когда ребенок ночью плачет, начинают переживать: ребенку плохо, — объясняет Данил Снегирев.

Спасительный «Круг добра»

К тому моменту, когда Вике поставили диагноз, в России уже существовал Фонд поддержки детей с тяжелыми заболеваниями «Круг добра», указ о его создании подписал Владимир Путин 5 января. Заявку на покупку «Спинразы» для Вики Снегиревой туда направил минздрав Архангельской области. Также Ирина и Данил подали две заявки самостоятельно.

— Первую заявку мы оставили, когда у нас еще не было подтвержденного диагноза, как только анализ ДНК ушел в Москву. Ответа не было. Когда диагноз подтвердился, мы второй раз оставили заявку. Но опять не было ответа — видимо, нет обратной связи. Наверное, они как-то рассматриваются, сложно сказать. Тогда еще было становление фонда. Но Вика в числе первых получила «Спинразу». Есть возможность на этом лечении попытаться подарить ребенку жизнь, — надеется Ирина. — Многим еще пришлось пройти путь получения «Спинразы», когда ее не давали. Кто-то из родителей судился, кто-то ходил в одиночные пикеты, кто-то не в одиночные. Мы считаем, что нам повезло в плане «Спинразы». Очень вовремя «Круг добра» появился.

Фонд «Круг добра» закупил для Снегиревых шесть доз «Спинразы» — этого хватит на год. Вике поставили три укола. Уже сейчас заметна положительная динамика.

— Она не может поднять ножки, но она ими шевелит в бедрах. Ручки даже поактивнее стали, — перечисляет Ирина. — Страшно, конечно, за дыхание. Сейчас сложно сказать, как она себя чувствует. Она себя чувствует, мы считаем, хорошо. Опять же, как мы узнавали в самом начале, бывает намного страшнее. У Вики не утрачен глотательный и сосательный рефлекс, она кушает сама. Это уже многое значит, что не через трубочки ребенок питается. Но опять же страшно, что это произойдет завтра или послезавтра. У них это происходит очень быстро.

Лекарство для маленькой принцессы

Ирина и Данил Снегиревы с тревогой отсчитывают месяцы взросления дочери. До ее двухлетия надеются успеть сделать инъекцию самого дорогого препарата в мире — «Золгенсмы», который спасет Вику от тяжелой инвалидности и поможет избежать летального исхода. Лекарство одобрено в США и Японии, там разрешено применять препарат для лечения детей именно до двух лет. В 2020 году «Золгенсму» зарегистрировали в Европе для терапии детей с СМА весом до 21 килограмма. В любом случае, чем быстрее больной ребенок получит укол «Золгенсмы», тем меньше болезнь повлияет на организм. И тем больше шансов на то, что качество жизни пациента будет практически таким же, как у здоровых людей: он сможет сам дышать, сидеть, двигаться, работать. Такую судьбу Ирина и Данил хотят для своей дочери:

— По крайней мере, она будет приближена к этой полноценной жизни, потому что заболевание очень страшное. Много примеров, что дети в садик и школу ходят, родители мечтают о колледжах и университетах. И мы тоже мечтаем, чтобы у нашей дочери такая же жизнь была. А не просто лежачее положение, прикованность к креслу, фиксация головы. Понимать, что ребенок будет просто лежать, конечно, это страшно.

Неизвестно, как будут работать у нее ручки, сможет она сама работать или нет. Конечно, мы как родители хотели помочь ребенку. И видя, как развиваются сейчас другие дети, мы хотим, чтоб наш ребенок так же развивался. Чтобы она могла жить, а не существовать, — надеется мама Вики. — Ребенку три месяца, а ей уже три раза вводили «Спинразу». А потом пожизненно — три раза в год. Какие будут последствия? Сложно сказать. Это зависимость, что бы ни говорили, это тяжелое введение препарата — в спинной мозг. Ребенок растет, ей тяжело в положении держаться, когда вводят. Много всяких моментов. Даже сама процедура введения, мне кажется, может повлиять на организм.

Семья Снегиревых обратилась в благотворительные фонды за помощью в сборе денег на «Золгенсму», которая обойдется почти в 160 миллионов рублей. Северодвинцы получили несколько отказов, только два фонда согласились помочь Вике. Но пока Снегиревых поставили в очередь — «в резерв», сбор денег они не объявили. Поэтому супруги решили действовать самостоятельно.

— В основном фонды отвечали тремя способами. Первый: «Есть "Круг добра", он вам всё предоставит, мы умываем руки, мы этим не занимаемся». Много таких фондов было. Второй вариант ответа: «К сожалению, нет». И третий вариант: несколько фондов написали нам, чтобы мы попробовали обратиться к ним повторно через какое-то время. Надежда еще есть на эти пять-шесть фондов, — объясняет Ирина.

Сбор денег на «Золгенсму» помогли организовать волонтеры — многие из них уже поддерживали семьи с детьми-«СМАйликами» из других регионов. Уже собрано больше семи миллионов рублей. Люди реагируют на благотворительный сбор по-разному: одни во всём поддерживают Снегиревых, другие, не почитав документы, сразу обвиняют в мошенничестве. Одна женщина даже написала в соцсетях, что родителям пора «смириться с потерей». Такие «советы» очень задевают Ирину и Данила, но сдаваться они не собираются.

Помощь волонтеров очень пригодилась — так мама Вики может больше времени проводить с дочерью.

— Вообще она умная девочка, даже хитрая, я бы сказала. Она привыкла, что мама постоянно с ней, что вокруг нее все крутятся. Она всегда в центре внимания, поэтому оставить ее одну просто невозможно. Разбалованная маленькая принцесса, — Ирина с улыбкой переглядывается с дочерью.

Веселее всего маленькая Виктория проводит время со старшим братом. Играют, он читает ей сказки, она агукает в ответ. Из-за бесконечных визитов к врачам девочку не успели крестить, но это точно сделают теперь, когда налажена реабилитация и сделаны первые спасительные уколы «Спинразы».

«Сеть городских порталов» недавно выпустила документальный фильм о ситуации с лечением СМА в России.