Как живет 5-летний Марк со СМА, которому год назад сделали самый дорогой укол в мире, несмотря на скандал

Помните архангелогородку Вику Снегиреву, которой помогали всем Поморьем получить самое дорогое лекарство в мире? Подобный опыт есть и у семьи из Краснодара. Год назад историю Марка Угрехелидзе обсуждала вся страна: родители и волонтеры собрали 121 миллион рублей на препарат «Золгенсма» для мальчика, но консилиум медиков посчитал, что делать укол (даже за собственные деньги) — нецелесообразно. Огромную огласку этому делу предал уральский политик Евгений Ройзман* (признан иноагентом) — зависший на определенном этапе сбор удалось закрыть благодаря его фонду и пожертвованию в размере 29 миллионов рублей от неизвестного мецената.

После шумихи Марку одобрили укол «Золгенсмы», и 6 апреля 2022 года мальчик получил долгожданный препарат. Наши коллеги из 93.RU побывали в гостях у мальчика, чтобы узнать, как сейчас себя чувствует Марк и что изменилось после укола.

Для начала напомним читателям историю Марка. Мальчик родился 9 февраля 2018 года. Беременность протекала хорошо, до родов и в первые месяцы после рождения малыш развивался нормально. К году, когда обычно дети встают на ножки или хотя бы пытаются это сделать, Марк так и не встал. Родители начали ходить по врачам, но поставить диагноз удалось, только когда ребенку было 2,3 года. Выяснилось, что у Марка спинальная мышечная атрофия (СМА) второго типа, симптомы которой проявляются не сразу после рождения, а позже. Для родителей мальчика, Марины и Малхаза, диагноз был шоком.

Диагноз Марку поставили в Москве — в Институте педиатрии Вельтищева — и назначили лечение препаратом «Спинраза». Это препарат, который колют в спинной мозг на протяжении жизни. Несколько загрузочных доз ставят в течение короткого периода, а затем — по одной дозе каждые четыре месяца. Несмотря на назначение, Марк не получил ни одного укола «Спинразы» — бюджет на тот год в региональном Минздраве был уже сформирован, «лишних» денег ребенку на препарат не нашлось, и родителям предложили ждать следующего года.

В то же время компания «Рош» запустила программу раннего доступа препарата «Эврисди» (рисдиплам), его тоже нужно принимать пожизненно, но в виде сиропа. Мальчику удалось попасть в программу, и с ноября 2020 года он получал препарат.

Одновременно с этим Марина и Малхаз обратились к Александру Курмышкину, врачу-неврологу и основателю фонда «Помощь семьям СМА», сделали на него доверенность, а он составил иск к Минздраву. Первое заседание назначили на ноябрь 2020 года, но представитель министерства не явился, и суд перенесли на январь.

— Мы, если честно, не сильно возмущались, потому что получали рисдиплам. Но мы понимали, что программа раннего доступа должна была закончиться в мае 2021 года, и дальше была полная неопределенность, потому что компания бесплатно препарат давать не будет, будет Минздрав закупать или нет — тоже непонятно, — говорит отец Марка Малхаз Угрехелидзе.

12 января 2021 года суд вынес решение — немедленно обеспечить мальчика препаратом «Спинраза». Но Марк его так и не получил — после того как программа раннего доступа закончилась, он стал получать рисдиплам от государственного фонда «Круг добра». А позже ему поставили долгожданный укол «Золгенсмы». Кубанский Минздрав не закупил для Марка ничего.

После того как родители узнали о диагнозе, они начали обращаться во все клиники, не только России, но и других стран, чтобы получить назначение на препарат «Золгенсма». Им пришел ответ от клиники UCLA Health в Лос-Анджелесе о том, что она готова принять ребенка. За укол и курс реабилитации выставили счет — 2 миллиона 240 тысяч долларов (165 миллионов рублей по курсу того времени).

Получив ответ от клиники, семья Угрехелидзе начала сбор. Им помогали также фонды «Семьи СМА» и «Чистые души». Сбор шел долго, силы волонтеров и родителей начали иссякать. Семья Угрехелидзе обратилась в фонд Ройзмана*, и за несколько месяцев удалось добавить к сбору почти 100 миллионов рублей.

29 января 2022 года сбор был закрыт — Марку всей страной собрали 121 миллион рублей. Именно столько стоила «Золгенсма» в России. Но тут возник нюанс: покупать препарат по этой цене, да и вообще в принципе, в конце 2021 года правительство разрешило только одному фонду — «Круг добра». Так как фонд закупает его через выделенные государством деньги, многие семьи детей со СМА, собравшие самостоятельно немыслимую сумму, столкнулись с тем, что купить «Золгенсму» они не могут: одобрить ввод препарата должен был федеральный консилиум медиков, чтобы ребенок получил его за счет бюджета.

Но вместо одобрения посыпались отказы. Марку Угрехелидзе тоже отказали — федеральный консилиум решил, что нецелесообразно переводить ребенка с рисдиплама на «Золгенсму». Врача Александра Курмышкина, несмотря на доверенность, на заседание консилиума не пустили, ему удалось туда прорваться практически с боем. Когда Курмышкин попал на заседание и стал задавать вопросы, медики (они присутствовали дистанционно) просто отключили мониторы.

Поднялась шумиха, об этой истории писали многие СМИ, блогеры, телевизионщики снимали сюжеты. Как вспоминает Малхаз Угрехелидзе, к ним в хрущевку около краснодарского горпарка приходили в то время каждый день по 3–4 съемочные группы. После отказав региональном Минздраве заявили, что решение о назначении «Золгенсмы» принимается на федеральном уровне.

Евгений Ройзман* заявил порталу 93.RU, что Минздрав ведет себя подло, родители Марка собирались, получив решение на руки, обжаловать его в суде и обратиться в СК, они были намерены «бороться с системой». Но система сдалась сама: в бумаге, которую в итоге получила семья Марка, об отказе не говорилось, вместо этого там сообщалось, что Марку нужно пройти дополнительное углубленное обследование.

Марина полетела с сыном в Москву в РДКБ (Российскую детскую клиническую больницу), и ребенку одобрили смену препарата с рисдиплама на «Золгенсму». И родители мальчика, и Евгений Ройзман* уверены, что добиться этого помогла исключительно огласка. Марк с мамой пролежали в больнице почти два месяца, 6 апреля 2022 года он получил долгожданный укол.

— Мы на самом деле так долго ждали этого укола, чего-то сверхъестественного ждали. В итоге эта процедура прошла достаточно быстро, внутривенно ввели препарат, буквально 40 минут [это заняло]. После чего он спокойно пролежал, смотрел мультики, играл. И всё, — рассказывает Марина Угрехелидзе.

Среди побочных эффектов от препарата — тошнота и температура. Они продержались у мальчика буквально два дня, других побочек у него не было. Потом он еще неделю провел в больнице под наблюдением медиков, а затем Марка и Марину выписали, они жили в Москве, каждую неделю сдавали анализы, лечащий врач строго следила за всеми показателями. Первый год после укола Марк с мамой ложился в РДКБ на обследование каждые три месяца, теперь им нужно ездить туда раз в полгода.

На майских праздниках семья Угрехелидзе улетела в Екатеринбург, где встретилась с Евгением Ройзманом* и сотрудниками его фонда, чтобы поблагодарить их за спасение сына. Политик рассказывал, что Марк очень изменился после укола, и назвал его «веселым и прикольным мальчиком».

Перед тем как получить «Золгенсму» от государства, родители Марка написали отказ, что в дальнейшем не будут претендовать ни на рисдиплам, ни на «Спинразу». Они посчитали, что это было бы большим ударом для организма сына, да и необходимости в этом они не видят — «Золгенсма» работает.

— Препарат, на удивление для нас, потому что Марк в большом возрасте получил его, показал себя практически с первых недель и продолжает показывать с каждым днем, — говорит Марина.

Всего из собранной на укол суммы на счетах родителей мальчика остались 7 миллионов рублей, эти деньги идут на реабилитацию Марка. Фонд «Чистые души» оплатил мальчику шесть курсов реабилитации в Москве на сумму 1,1 миллиона рублей, остальные собранные 2 миллиона вернул жертвователям. Деньги, собранные фондом Ройзмана*, остаются на счете организации.

Директор фонда Светлана Косолапова рассказала порталу 93.RU, что организация вела одновременный сбор для двух детей со СМА — Кости Каткова из Екатеринбурга и Марка Угрехелидзе. Оба мальчика получили укол бесплатно через госфонд «Круг добра». После этого мама Кости обратилась в фонд Ройзмана* с заявлением о том, чтобы часть собранных средств пошла на строительство пансионата при онкодиспансере при областной детской клинической больнице в Екатеринбурге, фонд направил эти средства на эти цели.

— Все средства, которые поступили на препарат «Золгенсма» для Марка Угрехелидзе на счет фонда, из них ни копейки не потрачено. В настоящее время мы обратились к квалифицированным юристам, и сейчас решается вопрос о том, куда эти средства будут направлены. В качестве одной из целей, которую мы сейчас рассматриваем, наши учредители рассматривают, — это создание реабилитационного центра для детей со спинальной мышечной атрофией. Но пока этот вопрос не решен, он находится на рассмотрении, — рассказала Светлана Косолапова.

Какое-то время после «Золгенсмы» нужно находиться на гормонах. Родители Марка общаются с семьями других детей со СМА, они в основном после укола принимают гормоны 6–8 месяцев, Марк пьет их больше года, но уже в самой маленькой дозировке. Родители связывают это с тем, что Марк получил укол в достаточно позднем возрасте.

Мальчик набрал в весе, также ему приходится принимать еще ряд вспомогательных препаратов, но как только он «слезет» с гормонов, их прием прекратится — останется только реабилитация, которой нужно заниматься пожизненно.

— Несмотря на то что мы ввели препарат, реабилитация — наша пожизненная терапия. Надо еще многое пройти, чтобы поставить его на ножки. Он уже пытается стоять, есть небольшой страх, понимает, что может упасть. Но сила у него с каждым днем нарастает, — говорит Марина.

— Это пожизненная история. Надо постоянно заниматься, постоянно находиться в тонусе, потому что сделать укол — это большое дело, но в плане восстановления это процентов 40, остальное — реабилитации, занятия пожизненные, — добавляет Малхаз. — Мы всегда говорили, что этот укол не является волшебным средством. Это не значит, что сделал укол — человек встал и побежал. Мы знали, что надо заниматься регулярно, постоянно, читали много, понимали, как это действует, у нас никаких иллюзий не было.

Каждый день Марка расписан, он ходит на ЛФК, занимается с психологом, логопедом и плаванием. В бассейне, когда воды ему по грудь, мальчик становится на ножки и ходит. Также ежедневно дома по несколько раз он занимается на вертикализаторе и виброплатформе — это очень дорогие устройства, которые удалось приобрести благодаря сбору. Еще у ребенка есть две коляски — прогулочная и активная, они тоже появились в семье с помощью благотворителей.

— До препаратов он лежал на животе и был похож на верблюда одногорбого, потому что мышц, которые держат позвоночник, у него не было, мышцы ног были как тряпочки. Когда начали принимать препараты и из-за занятий у него укрепился мышечный корсет, спина выровнялась, — объясняет Малхаз.

— Человек, который не особо всматривается, не видит никакой проблемы у ребенка. Бывают такие моменты, что ношу его на руках, [а мне говорят] «ой, какой взрослый, а у мамы на ручках». То есть человек не понимает, что с ним что-то не так. Дай бог, еще чуть-чуть, и будет уже сам ходить. Да, хомячок? — говорит Марина, обращаясь к сыну.

Половину того времени, что я провела в квартире мальчика, Марк играл в игры на планшете, утыкался в родителей, если ему было что-то нужно — показывал пальцем. Стеснялся.

— Его невозможно остановить, когда он не стесняется, с речью проблем нет. Если у него настроение будет, он даже рэпчик почитает, — говорит Малхаз.

Потом ребенок оттаял, рэпчик, правда, не зачитал, зато показал свою муравьиную ферму и познакомил с новым питомцем — белым хомяком Хомой, таким же белым, как кот Кокос. Еще прошлой зимой Марк рассказывал мне, что очень хочет, чтобы ему подарили хомячка. И вот за каждодневные его труды родители наконец купили мальчику долгожданного питомца. А еще у Марка есть рыбки. Малхаз смеется, что у сына дома целый зоопарк.

На прощание Марк подарил нам с фотографом по прянику — он помогает маме печь их на продажу. На днях они собираются делать хлеб.

До того как он получил укол, мы с ним договаривались, что я познакомлю его со своей дочкой и они вместе будут гонять голубей. Надеюсь, когда-нибудь это случится. По крайней мере, родители Марка прикладывают все усилия для того, чтобы мальчик смог бегать и ходить.

Также почитайте историю маленькой архангелогородки Вики Снегиревой. Чтобы получить лекарство от СМА, ее родителям пришлось выдержать целый марафон: сначала собрать огромную сумму в 121 миллион рублей, а потом бороться с бюрократическими сложностями. В итоге в марте прошлого года Вике ввели препарат за счет государственного фонда, а собранные деньги пошли на помощь другим детям. О том, как себя чувствует малышка сейчас, мы рассказывали в специальном материале.