«Как солдатик — раз, и назад»: история 6-летнего Ромы с загадочным диагнозом — он цепенеет и не может удержаться на ногах

Ни Светлана, ни врачи не могут понять, что происходит с маленьким Ромой из Новосибирска — мальчик с трех лет регулярно падает в обмороки. Обеспокоенная мать обошла огромное количество докторов, но те лишь разводили руками. Симптом — синкопальное состояние, а по какой причине оно наступает, никто сказать не может. Уже три года мама Ромы стучится во все двери, но везде закрыто. Кто может помочь найти ответы на вопросы, она не знает. Наши коллеги из NGS.RU приехали в гости к Светлане, познакомились с Ромой, котом Тимошкой и послушали историю о загадочном диагнозе.

Светлана встретила нас с улыбкой, гостеприимно предложила чай и кофе. Ее сын Рома вежливо поздоровался с журналистами и с интересом наблюдал за происходящим. Кот тоже контролировал ситуацию, не спуская с гостей круглых, как блюдца, глаз.

— В первый раз Рома упал в обморок, когда ему было три годика. Проснулся утром, пошел на горшочек и резко побледнел, посинел, весь обмяк, поплыл, — начала рассказ Светлана, суетясь на кухне.

Обморок длился недолго, Рома пришел в себя меньше чем за минуту, даже не испугался. День потек своим чередом. Светлана же взяла случившееся на заметку и начала пристально наблюдать за сыном. Первый обморок женщина списала на утро, резкий подъем — такое с каждым может случиться.

— Второй раз история повторилась, когда он сидел и играл в машинки. Я в ванной была, смотрю — уже ползет по стеночке, снова синюшный. Поймала, положила. Буквально минуту полежал, отпустило — дальше побежал играть. Но когда обморок случился в третий раз, я запереживала сильнее и вызвала скорую, — рассказывает женщина.

Врачи заподозрили эпилепсию, отвезли Рому в детскую неврологию, обследовали, но диагноз не подтвердился. Рома же продолжал падать в обморок каждые 2–3 месяца.

— Как-то мы были в магазине, он стоял, выбирал булочку. Шаг назад сделал и упал, хорошо в кепке был — она смягчила удар. Пол бетонный, а он затылком на него. Я перепугалась, как давай кричать: «Скорую, скорую!», — вспоминает женщина.

В момент приступа сознание мальчика не отключается, он даже может разговаривать, но не может пошевелить ни рукой, ни ногой, будто цепенеет. Такой вид обморока называется синкопальным состоянием.

Ребенка увезли в кардиологию, сделали ЭКГ, взяли кровь, обнаружили нарушение сердечного ритма — экстрасистолию, когда сердечный толчок происходит с ощущением провала и замиранием после него. Но выявленная аритмия, со слов врачей, никак не влияет на возникновение синкопального состояния. Две недели Светлана и Рома провели в больнице, где доктора так и не обнаружили причин возникновения синкопального состояния у мальчика.

— Мы делали МРТ головного мозга, сосудов, смотрели шейный отдел, щитовидную железу, проверяли Рому во время сна, прошли массу обследований, УЗИ органов брюшной полости. Мы были в НИИТО, в клинике Мешалкина. Невролог говорит, что мы не его пациенты, кардиолог тоже разводит руками, — рассказывает его мама. — Посоветовали мне клиники в Москве. Я написала письма, прикрепила все наши справки и выписки. В одной вообще не ответили, вторая пригласила на консультацию — не онлайн, а прилететь к ним. Не знаю, почему нельзя было созвониться или пообщаться в письменном виде. Мы отказались — это дорого, и неизвестно, как Рома перенесет перелет.

Светлана рассказывает, что во время беременности у нее не было проблем. Ребенок был запланированным, кесарево прошло хорошо. В семье ни у кого нет заболеваний — ни хронических, ни каких либо еще.

— Иногда во время приступа он жалуется на боль в паху, там, где проходит артерия. Я говорила об этом врачам, но они пропускают мимо ушей. Сходим на УЗИ органов малого таза. Что-то же искать нужно? — вздыхает Светлана.

Что происходит с Ромой, почему случаются синкопальные состояния, Светлана не знает. Следит за сыном в оба глаза, регулярно водит его на обследования в разные клиники, где у ребенка не находят ничего, что могло бы стать причиной приступов. Сейчас их периодичность уменьшилась, но длительность — наоборот: как-то раз Рома не приходил в себя около 5 минут.

— Он растет, высота падения меняется. Как солдатик — раз, и назад. Это маленький он на бочок падал, — говорит женщина. — Первым делом всегда проверяем голову, вдруг сотрясение, а потом уже всё остальное. Нам говорили, стрессы могут влиять, но какой стресс? Ребенок выбирает булочку или играет с машинкой — разве он испытывает стресс в этот момент? В семье у нас всё в порядке, живем дружно.

Сегодня Роме 6 лет. Он активный общительный ребенок, легко заводит друзей, любит играть в компьютер, особенно в гонки. Мальчик помогает маме по дому, протирает пыль и пылесосит, вместе с папой учится забивать гвозди.

В этом году Рома должен пойти в первый класс, и Светлана переживает, как он будет чувствовать себя в школе, как учителя и одноклассники отреагируют на его особенности. Мальчику запрещены занятия спортом, нельзя играть даже в шахматы, потому что процесс может вызвать всплеск эмоций, а они — обморок.

— Не знаю, как быть. Я же не могу с ним за ручку везде ходить — он мальчик, не хочется, чтобы мямлей рос. Но другого выхода у нас нет, везде я с ним. Поначалу я очень пугалась, кричала и плакала над ним — невыносимо смотреть, как твой ребенок переживает такое. Сейчас я уже успокоилась, взяла себя в руки, стараюсь не паниковать. Но он же взрослеет. Где-нибудь упадет, подумают, что наркоман или пьяный, не помогут, — переживает мама Ромы.

Трудности трудностями, но Светлана и остальные члены семьи стараются смотреть на ситуацию с позитивом — живут такую же жизнь, как и все. Унывать и опускать руки не в их правилах. Светлана верит, что сумеет докопаться до истины и понять природу странного диагноза сына.

Одна из громких историй последних лет в Архангельской области — борьба за жизнь маленькой северодвинки Вики Снегиревой, которая тоже живет с диагнозом СМА. Ее родители безуспешно пытались получить лекарство «Золгенсма» от государства. После этого собрали 121 миллион рублей, чтобы ввести препарат уже на коммерческой основе. Но получение лекарства усложнили его регистрация в России и новые регламенты ввоза в страну — препарат оказался недоступен ни для кого, кроме госфонда. 11 февраля федеральный консилиум врачей вновь рассмотрел заявку и на этот раз одобрил введение препарата. В марте малышка наконец получила долгожданный укол.