Редкая болезнь из-за сломанного гена погубила школьника: его судьбу может повторить младший брат

Наталья Мартысевич из Архангельска живет в постоянных разъездах по больницам, изучает медицинские статьи и ведет переписку с врачами по всему миру. Восемь лет назад северянка узнала, что она носитель редкой генетической мутации, которая передалась всем троим ее сыновьям. У женщин недуг может никак не проявляться, а вот у мужчин он вызывает очень опасное заболевание — мозг может навсегда забыть, как ходить, видеть или слышать. Из-за этого уже умер средний сын Натальи, теперь женщина сражается за жизнь младшего ребенка — девятилетнего Саши.

Саша Непытаев — любознательный и энергичный мальчик. В этом году он окончил второй класс.

— Знаете, у меня был такой день, очень редкий. Я почти на всех предметах только пять получил, — с гордостью рассказывает он.

Вообще-то Саша в целом учится хорошо, троек почти не бывает. Но есть проблемы с поведением. Всё потому, что у ребенка адренолейкодистрофия. Это редкое генетическое заболевание, которое поражает нервную систему.

Впервые про эту болезнь мама Саши услышала восемь лет назад. Тогда другой ее сын — Эдик, который тоже тогда окончил второй класс, внезапно стал забывать буквы и цифры. Ни родные, ни врачи никак не могли понять, что происходит. Затем у Эдика появилась пигментация на коже — это один из признаков болезни, но все подумали, что мальчик просто загорел, ведь было лето.

Результаты обследования отправили в Санкт-Петербург, и только после этого мама узнала диагноз. Архангельские медики — даже очень опытные — в один голос говорили, что раньше с таким не сталкивались. В регионе были похожие случаи, но не идентичные.

— Сначала врачи говорили: «Не может быть, что вы такие особенные, что такая болезнь у вас. Ваши дети совершенно не похожи на тех, кто болеет», — вспоминает женщина.

В медицинских статьях писали, что адренолейкодистрофия — это приговор.

— Я помню эти статьи. Они все заканчивались только тем, что ребенок умрет. То есть никакого выхода нет, от слова «совсем». Лечения никакого не существует, — описывает мама. — Это потом я уже узнала, что существует пересадка костного мозга, генная терапия. Но генная терапия была тогда только на уровне исследований.

Наталья бросила все силы на то, чтобы Эдику сделали пересадку костного мозга. Но ситуация была уже очень тяжелой:

— Я тогда, помню, спала по два часа: без конца отправляла письма. Кому только я не писала. Мне отвечали: «Нет, мы вам не поможем, слишком поздно». Весь мир отвернулся.

Мальчику всё же согласились сделать операцию в Белоруссии. Маме сразу сказали, что это будет эксперимент, но другого шанса просто не дано. Для пересадки ребенку нужен был курс химиотерапии, чтобы его тело не отвергало донорский материал. И хотя сама пересадка прошла успешно, иммунитет Эдика слишком ослаб и не справился с вирусом, который есть в организме 80% людей.

— [До проявления болезни] он был обычным ребенком, абсолютно здоровым, подвижным — он же был просто как фурия, сгусток энергии. Он слег, его парализовало, и его не стало, — рассказывает мама. — И в этой истории самое страшное, что он до конца всё понимал. Абсолютно всё понимал. И когда уже всё было плохо, я продолжала его подбадривать, говорить, что всё будет хорошо. А он говорил, что нет, не будет всё хорошо. Он чувствовал, он знал, что не будет. Но он был сильным. И он меня берег. Поэтому как-то удержался до последнего.

Почему адренолейкодистрофия — болезнь мальчиков, объяснила Елена Петрова, врач-генетик Архангельской областной детской клинической больницы:

— Заболевание наследуется по X-сцепленному типу. Это означает, что женщины, передавая это заболевание, сами не болеют или болеют в очень легкой форме. Девочки имеют две X-хромосомы, поэтому они защищены здоровой X-хромосомой, которая не дает проявиться заболеванию. У мальчиков же есть только одна X-хромосома, которая противостоять болезни не может. Девочки могут получить от мамы больную хромосому и в 50% случаев могут стать носительницами, а мальчики рождаются либо здоровыми, либо с заболеванием — вероятность тоже по 50%.

При этом врач сказала, что болезнь может проявиться в разном возрасте: чем раньше — тем всё протекает тяжелее. Сегодня нет конкретных методов лечения, направленных точечно на это заболевание. Есть варианты с пересадкой костного мозга, терапии с помощью стволовых клеток.

Выявить адренолейкодистрофию у ребенка можно еще до его рождения — на раннем сроке беременности. Но так как заболевание очень редкое, такой анализ предлагают только тем, кто знает, что у него в роду эта болезнь уже проявлялась.

После того, как болезнь выявили у Эдика, выяснилось, что сломанный ген есть и у двух других сыновей Натальи. У старшего заболевание не перешло в церебральную форму, и если ребенок пережил пубертат, то риски сильно снижаются. А вот у младшего сына Саши в мае обнаружили поражение мозга. Когда мама узнала об этом — плакала три дня без остановки.

Болезнь прогрессирует очень быстро, а некоторые ее проявления совсем не очевидны. Сегодня ребенок становится рассеянным или агрессивным — и это можно было бы списать на обычные детские капризы, а вскоре он начинает забывать слова, не может держать ложку, теряет слух и так далее.

— Болезнь как на волнах: где-то немножко получше, а через несколько дней может быть ухудшение, потом снова вроде бы всё стабилизируется. И за несколько месяцев он может утратить много функций [организма], — объясняет Наталья.

Саша знает про свой сломанный ген. Мама рассказала сыну, что его старший брат умер от болезни.

— Он очень поначалу болезненно воспринимал. Говорил: «Что, я тоже умру?» Я объяснила, что у него ситуация немножко другая, что мы будем бороться. Даже было время, что он плохо спал из-за этого. И в школе, когда была беседа по поводу блокадного Ленинграда, он так переживал жутко. Тема смерти для него очень острая, но когда он задает вопросы, я стараюсь отвечать честно, — говорит Наталья.

Саша также знает, что он может вылечиться, но «исправить ген — это очень сложно». К счастью, выявить поражение мозга у него удалось на самой ранней стадии.

За рубежом для Саши нашелся донор костного мозга. Пересадка может остановить болезнь, но не восстановит уже утраченные функции: если ребенок лишился, например, зрения, оно не вернется уже никогда. Поэтому семья мечтает, чтобы Саше как можно скорее сделали пересадку в клинике в Израиле. Там успешно прооперировали нескольких детей с таким же диагнозом. Процедура стоит 255 тысяч долларов — это больше 23 миллионов рублей. Собрать такую сумму только в Архангельске невозможно, город слишком маленький.

Получить опеку благотворительного фонда тоже непросто — болеющих детей много, крупных фондов — мало. Некоторые организации работают только с детьми, у которых онкология.

Недавно Сашу взял под опеку федеральный благотворительный фонд «Алеша». Пока что из нужной суммы удалось собрать чуть больше 500 тысяч рублей. Но Саша уже настроился на поездку в Израиль. Ему пришлось принять, что следующий учебный год он проведет на новом месте, без своих школьных друзей.

В Архангельске мальчик учится в специальном ортопедическом классе, где всего три ученика. Из-за болезни у Саши есть проблемы с ногами.

— Из-за того, что мы постоянно по больницам, у него мало друзей. И он очень ценит каждого. Я не представляю, как ему сказать, что он не пойдет больше в школу. А сейчас я ему объяснила, что [пока мы будем лечиться] мы будем учиться, будем стараться не отставать, — говорит Наталья. В будущем она планирует перевести сына на домашнее обучение.

Больше всего Сашу радует, что когда он победит болезнь, сможет есть что угодно, даже чипсы и мороженое. С полутора лет мальчик питается по специальной диете. Его организм не усваивает жиры, но полностью убрать их из рациона невозможно. И какую-то запретную еду Саша всё равно уже пробовал, он знает, что это вкусно. По опыту Наталья говорит, что исключить такую пищу из жизни младшеклассника не получится, как ни старайся:

— Всё равно бывают моменты, нюансы. Например, когда его приглашают на день рождения в пиццерию, он же смотрит на еду, она же пахнет. И он, помню, спрашивает: «А что это?» Я говорю: «Это тебе нельзя! Оно невкусное!» Он, конечно, не верит. Ну, и потом в итоге он начал приворовывать. И врачи сразу говорили, что так будет. И Эдик воровал. И Саша ворует: таскает что-нибудь из холодильника. Пихает быстро в рот, чтобы уже не отняли.

На глаз родители не смогут определить, ухватил где-то ребенок запрещенную еду или нет:

— Визуально ничего не произойдет. Съел и съел. Но вот эти жиры, которые накапливаются в организме, у него никуда не усваиваются. И так просто тоже не выводятся. Они в такие длинные цепи выстраиваются, поражая нервную систему.

В тяжелой форме адренолейкодистрофия проявляется только у мужчин. Однако, узнав больше про эту болезнь, Наталья поняла: признаки были и у ее матери. В возрасте у женщины начались проблемы с ногами, примерно с 55 лет она уже ходила с тростью. Но тогда никто в семье даже подумать не мог, что это сигнализирует о таком опасном генетическом заболевании.

У мужчин болезнь грозит острой сердечной и почечной недостаточностью, комой и смертью. Конкретно у Саши уже выявили надпочечниковую недостаточность. Но Наталья не разрешает себе впадать в отчаяние. Ее сын Эдик мечтал, чтобы у младшего братика всё было хорошо.

— Я не имею права упустить момент, шанс. Я не знаю даже, как сказать. Просто он должен жить. Потому что если он не будет жить, не буду жить я. Тут уже я просто не выдержу, я не справлюсь. Меня Эдик просил, чтобы я так сильно не переживала. Он всё понимал. Очень сильно любил Сашу. Он его называл «Саша — радость наша». И я просто обязана его спасти. Я сделаю всё, чтобы он жил, — говорит Наталья.

Молодая красавица Анжелика Мымрина попала в ДТП. Девушку вводили в искусственную кому. Ее мама рассказала, как пережила несколько невероятно тяжелых месяцев и в чём нашла силы, чтобы не опустить руки в то время, когда врачи не давали никаких прогнозов и надежд.

Школьница Софья Давыдова из Архангельской области перенесла инсульт в 16 лет. Восстановиться ей помогает мама Мария, которая сама не так давно пережила серьезную травму: женщина попала под автобус и получила сложнейший перелом позвоночника.

Сергей Бусулаев пролежал без сознания три года и очнулся, когда на это уже никто не надеялся. Последние пару лет он посещает реабилитационные центры и восстанавливает свои мышцы, чтобы снова начать ходить и пользоваться руками в полную силу.