«От аборта отказалась и не жалею». История семьи, где 4 ребенка родились со смертельным диагнозом

Родителям, у которых появляются дети с болезнями и особенностями в развитии, бывает очень непросто, но они принимают эту жизнь и заботятся о своих чадах. Мы уже писали о северодвинце, который открыл благотворительный фонд после рождения сына с синдромом Дауна, и о семье Снегиревых, которая собирала миллионы на лекарство, которое нужно их дочери. А вот как живет семья из маленького поселка Красноярка, где четверо детей родились со смертельным диагнозом СМА.

Таня, старшая дочка Александры, встала на ноги и пошла, как положено, ровно в год. Через пару месяцев все начали замечать, что шаг ребенка стал неуверенным, хотя в норме навык ходьбы должен был, наоборот, с каждым днем совершенствоваться. Девочка ходила всё хуже и хуже, падала, быстро уставала, садилась.

Это было в начале 90-х. Александра с мужем и дочкой жили в небольшом поселке Красноярка недалеко от Серова. Местные врачи предположили, что у Тани ДЦП. Правда, почему-то проявилось оно поздно: до года девочка была здоровой и активной, вовремя начала поднимать голову, вовремя поползла и стала садиться.

Тане было года три, когда она попала по направлению на прием к врачам в Екатеринбурге. Скрининга, который мог точно выявить мутацию по анализу крови, тогда еще не было.

По результатам исследований девочке поставили диагноз СМА — тогда о нём далекие от медицины люди знали мало. Это сейчас об этой болезни заговорили, после того, как ее научились останавливать, а раньше она была приговором. «Золгенсма» — самый дорогой препарат в мире, единственный исцеляющий укол стоит около 160 миллионов рублей.

Так случилось, что в многодетной семье Александры и Андрея Джараевых четверо из семи детей родились с диагнозом СМА. Последнюю беременность врачи, узнав семейный анамнез, предложили прервать. Мама отказалась.

Мы встретились с Александрой и двумя ее младшими детьми в комнате свердловского хосписа, они приехали в Екатеринбург на реабилитацию и лечение. Теперь у мальчика и девочки появилась надежда. Скоро они начнут лечение одним из новых препаратов.

Таня была первым ребенком в семье. Обоим родителям тогда было чуть больше двадцати лет. Муж Андрей — рабочий на местном предприятии. Александра — бывшая студентка училища в Серове. Она получала специальность «редактор прокатного станка», но завершить обучение не успела: вышла замуж. Родилась первая дочка, а через год — и сын.

Болезнь проявилась у Тани после года жизни, а в три года врачи в Екатеринбурге поставили диагноз: «СМА второго типа».

— Тогда еще никто толком не знал, что делать. Почему так произошло, откуда взялась эта болезнь, мне не объяснили — может, думали, что это слишком сложно и я всё равно не пойму, — вспоминает Александра. — Врач тогда мне сказал, что дочка не доживет до шести лет. Мне предложили сдать ее в специнтернат. Я отказалась.

Тот прогноз врача не сбылся. Таня даже пошла в первый класс на своих ногах, но постепенно ходить ей становилось всё тяжелее. Официальная медицина не могла им ничем помочь, и родители возили дочь по разным целительницам. Те лечили ее по методике знаменитой Джуны, читали заговоры, разрезали «путы» на ногах, но они были бессильны против генной мутации: гибель нейронов чародейством не остановить.

Несмотря на тяжелый диагноз старшей дочки, настроений безнадежности или уныния в семье не было. Кроме Тани у Александры и Андрея подрастали еще трое здоровых детей. Мама занималась домом, отец зарабатывал — и сторожем, и рабочим в леспромхозе.

— Таня была очень позитивной, — вспоминает Александра. — Всех могла помирить, разрешить любой конфликт. К нам постоянно в гости приходили ее друзья. У нее было две-три лучшие подруги, а остальные друзья — мальчишки. Со всеми были только дружеские отношения. Любовь была у нее одна на всю жизнь.

Татьяна познакомилась с Денисом случайно. Парень ошибся номером, а потом слово за слово — и разговорились: девушка была очень общительной. Приехав из Серова к другу в поселок, Денис зашел в гости к новой знакомой.

— Подружились, полюбили друг друга, — рассказывает Александра. — Он — красивый здоровый парень, носил ее на руках, они путешествовали на его машине, и мама его очень хорошо относилась к Тане. Они были вместе несколько лет, собирались пожениться.

До свадьбы Таня не дожила. Она умерла семь лет назад от кахексии — истощения организма на фоне заболевания. Нейронные клетки безнадежно погибали, мышцы всех органов постепенно атрофировались. Девушке было всего 26 лет.

Денис переживал потерю очень тяжело. Он до сих пор общается с родителями Тани: звонит, заезжает в гости.

— Говорю ему, мол, жизнь продолжается, надо жениться, жить дальше, — вспоминает Александра. — Он отмахивается, говорит: «Не могу встретить такую же». Забыть не может. Это правда, такую, как Таня была, еще поискать надо. Сейчас бывает, кто-то ссорится у нас, мы все ее вспоминаем: вот сейчас бы Танюша всех помирила, рассудила все стороны.

Тамерлан и его победы

Тимур, или Тамерлан (так его иногда называли мама с папой), был пятым ребенком в семье. Александра с мужем хотели, чтобы в семье было много детей, это было их осознанным решением. В первый год жизни всё было прекрасно, он опережал возрастные нормы развития. Раньше пополз, раньше встал на ноги, в семь месяцев уже ходил, держась за стенку. В год он уже начал ходить сам. Всё было более-менее хорошо: Таня была жива, чувствовала себя нормально, сын и две дочки подрастали. В семье ждали шестого ребенка.

Тимуру было больше года, когда он вдруг заболел остеомиелитом. При этом заболевании инфекция попадает в костную ткань. Тимура лечили антибиотиками, его прооперировали, чтобы убрать очаг воспаления из костной ткани. Какое-то время мальчик ходил в гипсе. Когда гипс сняли, Тимур больше не мог стоять на ногах.

Врачи в Екатеринбурге после обследования поставили точно такой же диагноз, как у старшей сестры — СМА. К тому времени, как это случилось, уже родилась дочка Василиса. Первые месяцы она развивалась как здоровый ребенок. Исполнился год, она так и не смогла встать на ноги. Оказалось — снова та же болезнь.

А через два года Александра снова забеременела. Возможно, у многих это вызовет недоумение, но она говорит, что тогда не осознавала рисков, несмотря на то, что трое детей родились с атрофией. На этот раз врачи, узнав семейный анамнез, предложили прервать беременность.

— Я не хотела этого, как будто специально тянула время. В 21-ю неделю мне сказали: «У вас есть четыре дня, езжайте в Екатеринбург». Видимо, уже из-за позднего срока прерывать можно было только там, — говорит Александра. — Я ответила, что решила всё окончательно и никуда не поеду. Вышла из консультации, на улице дождь, а для меня солнце светит, радость, что я приняла это окончательное решение. Дома свекровь и муж поддержали меня.

Александра говорит, что ни разу не пожалела о том решении. Родившегося сына назвали Ярославом. В год ему поставили уже знакомый диагноз.

Таня закончила лишь четыре класса школы, потом пересела в инвалидную коляску, и на этом образование для нее закончилось. Шел конец 90-х, дистанционные интернет-технологии тогда казались научной фантастикой. Никакого варианта домашнего обучения семье в то время не предложили.

С младшими детьми было уже всё по-другому. К Тимуру, Василисе и Ярику с первого класса домой приходили учителя. От школы им дали компьютеры для дистанционного обучения.

Тимуру было десять лет, когда его проект попал на областную олимпиаду по истории. Тема научной работы — история Уральского добровольческого танкового корпуса. В тот год как раз была юбилейная дата — 65 лет со дня основания боевого подразделения. Защищать проект поехали в Екатеринбург вместе с мамой и директором школы.

Мальчик отвечал на вопросы комиссии на коленях у мамы. Ради такого случая нашли и надели ботинки. Обычно Тимур обувь не носил, в ботинках его особенным ногам, скрюченным и подвернутым, было тяжело, больно, неудобно. Но тут надо было потерпеть.

— Он был один такой, все остальные участники — обычные дети. Я держала его, и у меня от волнения тряслись ноги, — вспоминает мама. — А он не терялся, отвечал по делу, спокойно.

Тимур занял призовое третье место.

— За ту победу нам предлагали приз — поехать в Москву на Кремлевскую елку. Я отказалась: испугались ехать так далеко, — объясняет Александра. — Тогда пригласили на губернаторскую елку. Как же там было хорошо! Тимуру подарили книгу «Тимур и его команда». Он был счастлив.

Мальчик сдал экзамены за девятый класс на «четыре» и «пять», стал учиться программированию дистанционно и очно, из Серова приезжала преподаватель. Она рассказала о способном парне знакомым, они из нескольких ноутбуков собрали для Тимура один и подарили ему.

— Вместе с куратором они нарисовали с Тимуром целую пирамиду: как достичь цели. Сначала закончить школу, потом поступить дистанционно в институт, стать программистом, потом работа, на первую зарплату он купит себе ноутбук… Он был очень целеустремленный, обязательно стал бы хорошим программистом.

Тимур не успел добиться того, чего хотел. В 17 лет он умер от пневмонии: при СМА атрофируются мышцы во всём организме и сами органы деформируются.

Ярик, Василиса и надежда

Ярику 13 лет, но внешне он выглядит старше своей 17-летней сестры Василисы. Она маленькая и хрупкая, брат помощнее. Недавно девочка закончила девятый класс, все экзамены сдала на пятерки и четверки. Ребята сидят на диване со скрещенными ногами, тоненькими не по возрасту, мышцы поглотила болезнь. Мы в комнате хосписа паллиативного отделения детской областной больницы.

— Врачи паллиативного отделения сами нашли нас, позвонили, — говорит мама. — Привезли современное оборудование: домашние дыхательные аппараты. Пять лет мы с ними на связи. Раньше приезжали к нам домой, потом в Серове открыли паллиатив, мы каждые полгода стали ложиться туда на лечение.

По словам Александры, ей наконец-то объяснили, что это за болезнь: рассказали про генетику, про наследственность, про то, что они с мужем, хотя и здоровые люди, являются носителями мутационного гена.

Ярослав и Василиса слушают маму, иногда тихонько о чем-то болтают между собой, смеются.

У Ярика и Василисы сейчас появился шанс: лекарство, которое останавливает болезнь. Скоро они будут получать терапию «Рисдипламом». Этот препарат недавно прошел клинические испытания, его зарегистрировали в России так же, как и другое лекарство — «Спинразу». Принимают его в виде сиропа каждый день. Сейчас врачи паллиативного отделения готовят нужные документы для закупки «Рисдиплама» для Ярослава и Василисы.

Александра рассказывает нам, какие хорошие врачи в «паллиативе» при ОДКБ № 1. Они всегда на связи с родителями из далекого поселка. Куратор семьи помогает сотрудничать с благотворительными фондами. Как-то после обращения один из фондов подарил семье суперсовременную электрическую коляску за 320 тысяч рублей.

— Они оба в эту коляску вмещаются, — говорит мама. — В первый день, когда получили эту коляску, по поселку 20 километров накатали. Мы с Васей долго гуляем. Но — только летом. С осени до весны Ярик с Василисой из дома не выходят.

Александра объясняет, что даже при слабом морозе сын и дочь сильно мерзнут. Вспоминает, как один раз поехали они с Василисой в Серов на открытие благотворительной акции — несколько лет назад администрация города организовала сбор денег на хорошую коляску. Было всего -10, но девочка обморозила лицо. По словам мамы, дети привыкли по несколько месяцев быть дома.

— Их это не угнетает. Уже привыкли, — говорит она. — Утром и днем они учатся, потом в гости приходят друзья-одноклассники. Приятелей у них много. А еще у нас шесть кошек, две собаки — заводили специально для детей. Вечерами мы допоздна играем в настольные игры. Летом мы ходили в «походы»: ставили палатку рядом с нашим старым домом, ночевали там, для детей это целое приключение. Два года назад мы съездили всей семьей на водохранилище, возили нас старшие дети. Ярик с Василисой в первый раз тогда были на речке. Накупались, были такие счастливые.

Трое старших детей Александры уже взрослые. Живут отдельно, у них свои семьи. Старший сын — мастер лифтового оборудования, средняя дочь — фельдшер, работает на скорой помощи в Екатеринбурге.

— Недавно у нас было еще одно хорошее событие: переехали в новый дом из нашего старого барака, где я жила еще с рождения, — говорит нам Александра. — Он тоже не новый, деревянный, на две квартиры, но в гораздо лучшем состоянии, чем прежний. Сделали хороший ремонт. Детям отдали самую большую и светлую комнату. Весной посадим на нашем новом участке ягоды, деревья, поставим теплицы. Летом старшие дети обязательно свозят нас на речку. Я об этом мечтаю, мне никакого моря не надо.

На представлении в океанариуме дети впервые увидели дельфинов — для них многое в новинку.

— Такие у нас простые радости и желания. Нужно жить, несмотря ни на что, — считает мама. — Мы нужны нашим детям. Нужно сделать так, чтобы они были счастливы. Жалко, что много времени было упущено, пока не появился препарат, но сейчас есть надежда, что болезнь остановится и мои дети будут жить долго.

Могли ли супруги уберечь своих детей от смертельного диагноза и не обрекать на мучения?

—У каждого человека в генетической информации имеются патологические гены, которые проявляют себя только при рождении больных детей, если супруги совпадают по носительству одного и того же патологического гена. Так наследуется СМА. До рождения ребенка с заболеванием генетических исследований обычно не проводят, — говорит Нина Демина, врач-генетик из Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова.

До этого в интервью Е1.RU заведующая центром паллиативной помощи Елена Сапега подробно рассказала, какова вероятность риска рождения детей со СМА.

— Спинальная мышечная атрофия — это наследственное заболевание. У здорового человека есть ген SMN1, который отвечает за выработку белка SMN. Этот белок необходим двигательным нейронам, клеточкам в спинном мозге, которые отвечают за наше движение. У ребенка со спинальной мышечной атрофией ген поврежден и белок не вырабатывается. Ребенок рождается с хорошими сохранными клетками, но, поскольку нет их питания в спинном мозге, эти клетки начинают гибнуть и абсолютно сохранные мышцы перестают работать.

Есть совершенно здоровые люди, которые являются носителями поломанного гена SMN1. Если два носителя встретятся, то в 25% случаев у них родится ребенок со СМА, в 25% — здоровый ребенок и в 50% — ребенок-носитель.

То есть может быть, что все рожденные дети будут носителями или здоровыми и родители никогда не узнают о СМА. А может быть так, что, к сожалению, каждый раз ребенок будет попадать в 25% и рождаться со СМА. Считается, что в России один носитель на 30–35 человек (по данным Медико-генетического научного центра им. Бочкова — 1 на 36 человек. — Прим. ред.). Возьмем средний класс в школе, в нём человек 30, и среди них есть один носитель, — говорит Елена Сапега.

Так получилось, что четверо детей нашей героини попали в плохую статистику, в те самые 25 процентов вероятности, и родились со СМА. Пренатальную дородовую диагностику этой мутации не проводят, в отличие, например, от синдрома Дауна.

А что же делать двум супругам, которые знают, что они носители? На этот вопрос с морально-этической стороны никто не может дать ответа. Выбор за родителями. Тем более, что если раньше диагноз СМА был смертельным приговором, то сейчас у людей должен появиться шанс. Врачи говорят о том, что в идеале должна заработать практика, когда в роддоме детей будут обследовать на ряд наследственных заболеваний. И тогда это будет выглядеть так: врачи выявляют у маленького ребенка, которому пять дней от роду, СМА, делают ему одну инъекцию, и он уже никогда не узнает, с каким страшным диагнозом родился. А родители просто забудут о том, что когда-то у них в роддоме выявили такое, на сегодняшний день страшное, конечно, заболевание. И медицина уже в ближайшем будущем должна прийти к такой практике повсеместно.

Результаты терапии за границей показывают, что дети, которым ее начали до симптомов, развиваются наравне со своими сверстниками.

9 декабря стало известно, что Минздрав России зарегистрировал швейцарский препарат для лечения спинальной мышечной атрофии «Золгенсма». Это следует из данных государственного реестра лекарственных средств. Значит, у наших детей шансов на выживание становится больше.

Мы часто пишем о северянах с особенностями здоровья: всегда интересно узнать об их быте, общении с окружающим миром. Почитайте мнение «хрустального» архангелогородца Яна Кузнецова о том, что окружающие часто боятся людей с инвалидностью — это расстраивает молодого человека.

Северянка Есения Лопатина рассказала нам, какие стереотипы бесят людей с инвалидностью. А о том, почему для них нужно организовать службу сопровождения, написала в своей колонке Елена Пузанова. Мы писали и о том, как жители Архангельска изобрели мини-вездеход для людей с особенностями, и даже показали его в действии.